اختلال ژنتیکی اختلالات ژنتیکی اختلال ژنتیک بیماری های نادر مجله دلتا

یک جوان آمریکایی از یک بیماری بسیار نادر رنج می‌برد که تنها ۷۰۰ نفر در جهان به آن مبتلا هستند و یکاختلال ژنتیکیاست که به مرور زمان عضلات او را به استخوان تبدیل می‌کند. بامجله دلتاهمراه باشید.

اختلال ژنتیکی

جو ساچ، ۲۹ ساله، با یک بیماری نادر به نام فیبرودیسپلازی که بهسندرم مرد سنگینیز معروف است به دنیا آمد. این سندروم منجر به کاهش ۹۵ درصدی تحرک می‌شود. جو از ویلچر استفاده می‌کند و برای فعالیت‌های روزانه مانند غذا خوردن و رفتن به دستشویی یا حمام کردن به کمک نیاز دارد.

اشتراک گذاری زندگی جو

جو که زندگی خود را در یوتیوب مستند می‌کند، می‌گوید: “در بدن من چیزی جز استخوان وجود ندارد و این به شدت مانع حرکت من می‌شود.”زمانی که رباط‌ها و ماهیچه‌های بدنم تبدیل به استخوان می‌شود، احساس می‌کنم شخصی چاقوهایی را در آن‌ها فرو می‌کند. متاسفانه هیچ درمانی برای وضعیت من وجود ندارد و وضعیت به تدریج بدتر می‌شود. تا زمانی که توانایی حرکت را به‌طور کامل از دست بدهم.

اولین بار زمانی که جو فقط سه سال داشت آن‌ها متوجه شدند او به این بیماری مبتلا شده است. جو در مدرسه نمی‌توانست با بچه‌های دیگر در بازی‌ها شرکت کند و این باعث می‌شد او احساس انزوا و افسردگی کند.

اگر به این دست مطالب علاقه‌مند هستید حتما مطلبمردی که ۲۰ سال با یک کرم در مغزش زندگی کرد!را بخوانید.

انجام فعالیت‌های روزانه

در حال حاضر جو با والدینش در نیویورک زندگی می‌کند که در انجام فعالیت‌های روزانه به او کمک می‌کنند، او می‌گوید سبک زندگی‌اش بر توانایی او در ایجاد روابط تاثیر بسیاری دارد اما با تمام این اوصاف، او از طریق اپلیکیشن‌های دوستیابی به دنبال عشق حقیقی است.

پیشنهاد مطالعه:برای مطالعه بیشتر مطلبآدم‌خواری به بهانه درمان بیماری!را بخوانید.