بسیاری از متخصصان اطفال در دهۀ گذشته شروع کرده‌اند که غربالگری اوتیسم را در چکاپ‌های سلامتی دوره‌ای کودکان انجام بدهند. درنتیجه بسیاری از خردسالانی که نشانه‌های اولیه اوتیسم را نشان می‌دهند، برای ارزیابی مناسب به متخصص معرفی می‌شوند. برای کودکانی که در نهایت مبتلا بهاوتیسمتشخیص داده می‌شوند، غالباًگفتاردرمانیورفتاردرمانی، راهنمایی پزشکی و حمایت‌های دیگر برای بهبود کیفیت زندگی و پیش‌آگهی بیماران تجویز می‌شود. پژوهش‌ها نشان داده است که مداخله زودهنگام، نسبت به مداخله دیرهنگام یا انجام ندادن درمان، موجب بهبود نتایج می‌شود.

اوتیسم چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشکان معمولاً اختلال طیف اوتیسم (ASD) را در دوره کودکی اولیه تشخیص می‌دهند. بااین‌حال چون علائم و شدتشان بسیار متغیر است،تشخیص اوتیسممی‌تواند گاهی اوقات دشوار باشد.

اوتیسم برخی بیماران تا دوران بزرگسالی تشخیص داده نمی‌شود.

در حال حاضر هیچ آزمایش رسمی‌ای برای تشخیص اوتیسم وجود ندارد. ممکن است یکی از والدین یا پزشک نشانه‌های اولیه اوتیسم را در کودک خردسال شناسایی کند، البته متخصص باید ابتلا به اوتیسم را تأیید کند.

چنانچه علائم مؤید ابتلا به اوتیسم باشد، گروهی از متخصصان و کارشناسان معمولاً اختلال طیف اوتیسم را به طور رسمی تشخیص می‌دهند ـ این گروه از روانشناس یا متخصص عصب‌روان‌شناسی (نوروسایکولوژیست)، متخصص رشد اطفال، متخصص مغز و اعصاب و یا روان‌پزشک تشکیل می‌شود.

تشخیص اوتیسم

فقط متخصص می‌تواند اوتیسم را به صورت رسمی تشخیص بدهد. دو دلیل برای تأکید بر تشخیص رسمی اوتیسم در کودکان وجود دارد. اول این که ممکن است کودک شرایط لازم را برای بهره‌مندی از حمایت و منابع دولتی و شرکت‌های بیمه داشته باشد. دوم این‌که عارضه‌های مرتبط دیگری، مانند سندرم‌های رت،اختلال پردازش حسی، ایکس شکننده و لاندوکلفنر وجود دارند که باید به روشی متفاوت با اوتیسم درمان شوند.

متخصصان معمولاً اوتیسم را براساس معیارهای مندرج درراهنمای تشخیصیو آماری اختلال‌های روانی(DSM-5) تشخیص می‌دهند که توسط انجمن روان‌پزشکان امریکا منتشر می‌شود و اکثر متخصصان از آن استفاده می‌کنند.

در DSM-5 دو معیار تشخیصی کلی برای اوتیسم ذکر شده است:

1. کمبودهای مداوم در ارتباط و تعامل اجتماعی
2. الگوهای تکراری و محدود رفتار، علاقه‌مندی یا فعالیت.

این علائم غالباً در سن پایین بروز می‌یابد و رشد اجتماعی، هیجانی و شناختی کودک را مختل می‌کند.

متخصص گروه ویژه‌ای را پس از تشخیص دادن اوتیسم تشکیل می‌دهد تا ارزیابی‌های لازم را با هماهنگی انجام دهند و درمان مناسب را توصیه کنند.

تست‌های تشخیص اوتیسم

پزشکان از ابزارهای غربالگری رسمی و غیررسمی متعددی برای تشخیص اوتیسم استفاده می‌کنند که از مشاهده ساده تا ارزیابی‌های رسمی متغیر است. در این بخش چند مورد از متداول‌ترین ابزارهای غربالگری اوتیسم را برای‌تان توضیح می‌دهیم.

چک‌لیست تعدیل‌شده اوتیسم برای نوپایان، نسخه بازبینی‌شده (M-CHAT)

این چک‌لیست پرسش‌نامه‌ای روان‌شناختی است که خطر ابتلا به اختلال طیف اوتیسم را در نوپایان 16 ـ 30 ماهه ارزیابی می‌کند. والدین کودک این آزمون 20 سؤالی را انجام می‌دهند و بخشی تکمیلی نیز برای کودکانی وجود دارد که تشخیص داده شده است خطر مبتلا بودنشان به اوتیسم، در حد متوسط تا بالاست. کودکانی که امتیازشان در ناحیه خطر متوسط تا بالا قرار دارد، لزوماً معیارهای تشخیص اوتیسم را ندارند. طراحی این چک‌لیست به گونه‌ای است که پزشک عمومی نیز می‌تواند آن را فوراً و به راحتی تفسیر کند. مطالعات جدید نشان داده است که چک‌لیستM-CHAT از پایایی و روایی نسبتاً خوبی برای غربالگری علائم اوتیسم در کودکان برخوردار است.

بخش اول M-CHAT 20 ویژگی رفتاری طیف اتیسم را شناسایی می‌کند و وجود این ویژگی‌ها را در کودک بررسی می‌کند. اگر والدین تعداد کافی از ویژگی‌ها را در این بخش گزارش بدهند، فرم تکمیلی که پرسش‌های خاصی را در ارتباط با آن ویژگی‌ها مطرح می‌کند، به والدین داده می‌شود. لازم نیست به پرسش‌های مربوط به ویژگی‌هایی که در کودک مشاهده نشده است، پاسخ داده شود. فرم تکمیلی پرسش‌ها را براساس فرمت فلوچارت مطرح می‌کند و کودک را در نهایت برای هر ویژگی «قبول» یا «رد» می‌کند.

چنانچه والدین به تمام پرسش‌های بخش اول، به‌جز پرسش‌های 2، 5 و 12 پاسخ منفی بدهند، این پاسخ‌ها بیانگر خطر ابتلا به اوتیسم خواهد بود. چنانچه پاسخ‌ها مثبت باشد، احتمال ابتلا به اوتیسم در سه پرسش باقی‌مانده وجود دارد.

فرمت فلوچارت در بخش تکمیلی پژوهشگر را راهنمایی می‌کند تا تعیین کند که آیا رفتار کودک نشان‌دهنده اوتیسم هست یا خیر. اگر والدین رفتاری غیرعادی را توصیف کنند، کودک در این گویه رد خواهد شد.

امتیاز کلی ۲ و پایین‌تر از بخش اول M-CHAT، بیانگر پایین بودن احتمال ابتلا به اوتیسم است، البته تست بر روی کودکان کوچک‌تر از 24 ماه پس از دوسالگی، درهرحال دوباره انجام خواهد شد. امتیاز کلی 3 ـ 7 بیانگر خطر متوسط است و پژوهشگر را به ارائه فرم تکمیلی ترغیب می‌کند. حتی در صورت پاسخ دادن به فرم تکمیلی نیز برخی کودکانی که در آزمون M-CHAT رد شده‌اند، مبتلا به اوتیسم تشخیص داده نمی‌شوند، البته این گروه از کودکان ممکن است همچنان در معرض خطر ابتلا به دیگر اختلال‌های رشدی باشند. امتیاز کلی 8 یا بیشتر از بالا بودن خطر اوتیسم حکایت دارد، دراین صورت نیازی به فرم تکمیلی نیست و کودک فوراً برای تشخیص قطعی به متخصص معرفی می‌شود.

فرم تکمیلی مقیاس خاص خود را دارد. اگر کودک حداقل در دو گویه رد شود، باید برای تشخیص به متخصص ارجاع داده شود.

ضریب طیف اوتیسم (AQ)

ضریب طیف اتیسم (AQ) پرسش‌نامه‌ای است که سیمون بارون ـ کوهن و همکارانش آن را در مرکز پژوهش‌های اوتیسم کمبریج بریتانیا در سال 2001 منتشر کردند.

این تست اوتیسم از ۵۰ گزاره تشکیل می‌شود که هر کدام در فرمت انتخاب اجباری است. پاسخ‌دهندگان می‌توانند با گزینه‌های «کاملاً موافق»، «تاحدی موافق»، «تاحدی مخالف» یا «کاملاً مخالف» به هر سؤال جواب بدهند. تقریباً نیمی از پرسش‌ها به گونه‌ای بیان می‌شود تا پاسخ «موافق» را از زبان افراد نوروتیپیکال (نرمال از لحاظ عصبی) بیرون بکشد، همچنین پاسخ افراد نرمال به نیمی از پرسش‌ها نیز باید «مخالف» باشد. پاسخ‌دهنده برای هر سؤالی که پاسخش تاحدی یا قطعاً بیانگر ابتلا به اوتیسم باشد، یک امتیاز به دست می‌آورد.

پرسش‌های این آزمون پنج حوزۀ متفاوت مرتبط با طیف اوتیسم را پوشش می‌دهد که عبارت است از: مهارت‌های اجتماعی، مهارت‌های ارتباطی، تخیل، توجه به جزئیات و تغییر کانون توجه یا تحمل تغییر.

ابزار غربالگری اوتیسم در نوپایان و خردسالان (STAT)

ابزار غربالگری اوتیسم برای نوپایان و خردسالان (STAT) معیاری تعاملی و مبتنی بر تجربه است که برای غربالگری اوتیسم در کودکان 24 تا 36 ماه ابداع شده است. STAT برای استفاده توسط ارائه‌دهندگان خدمات اجتماعی طراحی شده است که در موقعیت‌های ارزیابی یا مداخله با کودکان کار می‌کنند و در زمینۀ اوتیسم تجربه دارند. STAT™ از 12 گویه تشکیل می‌شود و انجامش تقریباً 20 دقیقه طول می‌کشد. فعالیت‌هایی که رفتارهای کلیدی اجتماعی و ارتباطی را ارزیابی می‌کند شامل تقلید، بازی، درخواست و هدایت توجه می‌شود.

STAT با در نظر گرفتن چند ملاحظه انجام می‌شود. نخست این‌که STAT به عنوان ابزار غربالگری سطح 2 برای استفاده از موقعیت‌های ارجاعی و به منظور شناسایی کودکانی طراحی می‌شود که در نمونه‌ای متشکل از کودکان دچار مشکلات رشدی مشخص می‌شود که در معرض خطر ابتلا به اوتیسم قرار دارند. دلیل انتخاب گویه‌های مندرج در STAT این است که آنها در متمایز ساختن کودکان دوساله مبتلا به اوتیسم از کودکان مبتلا به اختلال‌های دیگر بالاترین کارآمدی را داشته‌اند.

STAT یک ابزار غربالگری تعاملی است که به گونه‌ای طراحی می‌شود که هم برای کودک، هم برای معاینه‌گر حتی‌الامکان مفرح و لذت‌بخش باشد. چون STAT یک ابزار اندازه‌گیری تعاملی است که از نقص‌های اصلی اوتیسم استفاده می‌کند، از مشاهدۀ رفتار کودک حین غربالگری می‌توان برای تعیین اهداف درمان فردی و طراحی فعالیت‌ها بهره گرفت.

STAT برای استفاده توسط طیف گسترده‌ای از متخصصان اجتماع طراحی می‌شود تا به این ترتیب نه تنها نرخ شناسایی اولیه افزایش یابد، آگاهی اجتماع از نشانه‌های اولیه اوتیسم نیز بالاتر برود.

مصاحبه تشخیصی اوتیسم ـ نسخه بازبینی‌شده (ADI-R)

ADI-R مصاحبه‌ای با والدین است که از 93 گویه تشکیل می‌شود و بر رفتارهای کودک در سه قلمرو یا حوزه محتوایی متمرکز است که عبارت است از: کیفیت تعامل اجتماعی (مانند به‌اشتراک‌گذاری هیجان، ارائه و جستجوی راحتی، لبخند اجتماعی و پاسخ دادن به کودکان دیگر)؛ ارتباط و زبان (مانند تکیه‌کلام، تغییر ضمیر، استفاده اجتماعی از زبان) و رفتارها و علائق تکراری، محدود و کلیشه‌ای (از قبیل مشغله‌های ذهنی غیرمعمول، ادا و اطوارهای دست و انگشتان، علائق حسی غیرعادی). همچنین این تست تشخیص اوتیسم شامل دیگر گویه‌های مرتبط با طراحی درمان، از قبیل آسیب زدن به خود و بیش‌فعالی می‌شود.

در این آزمایش تشخیص اوتیسم پرسش‌های عمومی و خصوصی پرسیده می‌شود. برای مثال از والدین دربارۀ توانایی‌های ارتباطی کودک سؤال می‌شود و در سؤالات ارجاعات خاصی به موضوعاتی همچون اشاره کردن، تکان دادن سر و … می‌شود. به مهارت‌های اجتماعی و ارتباطی کلامی و غیرکلامی، با توجه به سن تقویمی کودک امتیاز داده می‌شود. در حوزه‌های ارتباط و زبان، تعامل اجتماعی و رفتارهای تکراری یا محدود نیز به کودک امتیاز داده می‌شود. امتیاز بالاتر به معنای تأخیر در رشد بالقوه است. وقتی امتیازها در هر سه حوزه محتوایی ارتباط، تعامل اجتماعی و الگوهای رفتاری به حدنصاب مشخصی برسد یا از آن بالاتر برود، و شروع اختلال تا 36 ماهگی بارز باشد، اوتیسم طبقه‌بندی می‌شود.

برنامه مشاهده تشخیصی اوتیسم (ADOS)

برنامه مشاهده تشخیصی اوتیسم (ADOS)یک آزمایش تشخیصی استاندارد برای تشخیص و ارزیابی اوتیسم به شمار می‌آید. تست ADOS «استاندارد طلایی» برای تشخیص اختلال طیف اوتیسم محسوب می‌شود. این پروتکل از مجموعه‌ای از وظایف ساختاریافته و نیمه‌ساختاریافته تشکیل می‌شود که تعامل اجتماعی بین معاینه‌گر و فرد تحت ارزیابی را دربرمی‌گیرد. معاینه‌گر بخش‌هایی از رفتار فرد آزمون را مشاهده و شناسایی می‌کند و رفتارهای مشاهده‌شده را در طبقه‌های مشاهده‌ای از قبل تعیین‌شده قرار می‌دهد. سپس مشاهدات طبقه‌بندی‌شده ترکیب می‌شود تا امتیازهای کمّی برای تحلیل به دست بیاید. با توجه به حدنصاب‌های تعیین‌شده برای پژوهش درباره تشخیص احتمالی اوتیسم تصمیم گرفته می‌شود و به این ترتیب ارزیابی استانداردی برای علائم اوتیسم در اختیار متخصصان قرار می‌گیرد.

انجام دادن این آزمایش تشخیص اوتیسم معمولاً ۳۰ تا ۶۰ دقیقه طول می‌کشد. معاینه‌گر در این مدت مجموعه فرصت‌هایی را در اختیار معاینه‌شونده قرار می‌دهد تا او رفتارهای اجتماعی و ارتباطی مرتبط با تشخیص اوتیسم را به نمایش بگذارد.

هر فرد آزمون فقط فعالیت‌های یکی از چهار ماژول را انجام می‌دهد. ماژول مناسب با توجه به سطح رشدی و زبانی بیمار معرفی‌شده انتخاب می‌شود. تنها سطح رشدی که در ADOS مورد بررسی قرار نمی‌گیرد، سطح رشدی نوجوانان و بزرگسالانی است که ارتباط غیرکلامی ندارند. از ADOS نباید برای تشخیص رسمی افراد نابینا، ناشنوا یا هر فردی استفاده شود که توانایی ارتباط غیرکلامی‌اش به دلیل اختلال‌های حسی یا حرکتی به شدت مختل شده است ـ برای مثال ADOS برای تشخیص اوتیسم در بیماران دچار فلج مغزی یا آتروفی عضلانی مناسب نیست.

آزمون تشخیص اوتیسم گیلیام (گارس ۳)

مقیاس درجه‌بندی اوتیسم گیلیام، ویراست سوم (GARS-3) در شناسایی اوتیسم، ارزیابی شدت اختلال و تعیین مداخله مناسب به متخصصان بالینی کمک می‌کند. گویه‌های ویراست سوم این تست متداول، بازتابی از معیارهایی است که در نسخه جدید راهنمای تشخیصی و آماری اختلال‌های روانی، ویراست پنجم (DSM-5) برای تشخیص اختلال طیف اتیسم (ASD) ذکر شده است.

۵۶ گویه رفتارهای عادی افراد مبتلا به اتیسم را توصیف می‌کند که در شش زیرمقیاس به شرح زیر گروه‌بندی می‌شوند:

• رفتارهای تکراری و محدود؛
• تعامل اجتماعی؛
• ارتباط اجتماعی؛
• واکنش‌های هیجانی؛
• سبک شناختی؛
• گفتار غیرانطباقی.

انجام گارس ـ ۳ امتیازهای استاندارد، رتبه‌های صدکی، میزان شدت و احتمال ابتلا به اوتیسم را در اختیار می‌گذارد.

آزمایش خون برای تشخیص اوتیسم

گروهی از پژوهشگران به تازگی آزمایش خونی را معرفی کرده‌اند که می‌تواند ابتلای فرد به اختلال طیف اوتیسم را با صحتی بالاتر از 95% پیش‌بینی کند.

این آزمایش مبتنی بر الگوریتمی است که مقادیر اندازه‌گیری‌شده متابولیت‌ها ـ مولکول‌های کوچک حاصل از فرایند متابولیسم ـ را در نمونه خون تحلیل می‌کند تا پیش‌بینی کند که آیا آزمایش‌دهنده به اوتیسم مبتلاست یا خیر.

پژوهشگران برای آن‌که میزان صحت الگوریتم را تحلیل کنند، آن را با داده‌های گردآوری شده از کودکان مبتلا به اوتیسمی مقایسه می‌کنند که به یک یا چند عارضه دیگر، از قبیل آلرژی یا ناراحتی‌های گوارشی نیز دچار هستند.

این مدل توانسته است اوتیسم ۱۲۴ شرکت‌کننده از 131 شرکت‌کننده مبتلا به اوتیسم را، صرف‌نظر از دیگر عارضه‌های بیماران، به درستی تشخیص بدهد که به معنای صحتی نزدیک به 95% است.

اهمیت تشخیص اوتیسم در دوران کودکی

پزشکان غالباً تشخیص اوتیسم را، حتی در صورت نگران بودن والدین به تأخیر می‌اندازند؛ درنتیجه تشخیص واقعی اوتیسم می‌تواند تا سه سال طول بکشد.

تشخیص دیرهنگام می‌تواند به ضرر کودک باشد، چون شناسایی و مداخله زودهنگام و درمان تحلیل رفتار کاربردی (ABA) معمولاً نتایج بهتری را برای کودک مبتلا و خانواده‌اش رقم می‌زند. مداخله زودهنگام از طریق تحلیل رفتار کاربردی کمک می‌کند تا:

• نوپایان رفتارهای مهم اجتماعی، مانند برقراری تماس چشمی، تعامل با هم‌سن و سالان و گفتگو، را یاد بگیرند و تمرین کنند ـ این موارد توانایی‌هایی است که به طور طبیعی در اکثر کودکان ایجاد می‌شود.
• کودکان مبتلا به اوتیسم خود را از تعاملات انسانی و گفتگوها کنار می‌کشند. والدین می‌تواند مهارت‌هایی را که برای کمک کردن به فرزندشان نیاز دارند، از تحلیل‌گر رفتار دارای بورد تخصصی یاد بگیرند.

تشخیص و درمان زودهنگام برای موفقیت کودک در آینده بسیار مفید است.

ارزیابی مستمر اوتیسم

پزشک ارزیابی رفتار عملکردی را با هدف تعیین دلایل رفتارهای خاص و غالباً چالش‌برانگیز انجام می‌دهد. مداخله‌(های) راهبردی عمدتاً بر مشاهدات در موقعیت‌های خاص مبتنی است و برای مدیریت رفتارهای مشاهده‌شده طراحی می‌شود. ارزیابی‌های دیگر شامل مصاحبه با والدین و آموزگاران و تکمیل مقیاس‌های درجه‌بندی حسی و رفتاری می‌شود.

توصیه می‌شود که خانواده‌ها، آموزگاران و متخصصان اطفال پیشرفت کودک را در گذر زمان دنبال کنند. ارزیابی‌های منظم هدایتگر انتخاب‌های درمانی در طول عمر بیمار است. چک‌لیست ارزیابی درمان اوتیسم (ATEC) ابزاری اینترنتی و رایگان است که بسیار از آن استفاده می‌شود؛ این ابزار برای پایش علائم و رفتارها طراحی شده است و اثربخشی درمان‌های مختلف را در گذر زمان ارزیابی می‌کند.

پرسش‌های متداول

آیا M-CHAT یک ابزار غربالگری پایا و قابل‌اعتماد است؟

هرچند M-CHAT ابزاری برای تشخیص قطعی اوتیسم نیست، نشانه‌های هشداری را در اختیار می‌گذارد. این چک‌لیست فقط برای ارزیابی فردی طراحی شده است و به اندازه ارزیابی حرفه‌ای و واجدشرایط اوتیسم، کامل یا بی‌طرفانه نیست. بنابراین اگر نتایج M-CHAT حکایت از آن داشت که فرزندتان در طبقۀ خطر متوسط تا بالای ابتلا به اوتیسم قرار دارد، با متخصص باتجربه در زمینه اوتیسم مشورت کنید.

آیا آزمایش ژنتیک برای تشخیص اوتیسم کارایی دارد؟

هرچند مشخص شده است که اوتیسم عارضه‌ای ژنتیک است، آزمایش‌های ژنتیک نمی‌تواند اوتیسم را تشخیص بدهد یا شناسایی کند. ژن‌ها و عامل‌های محیطی بسیاری وجود دارد که می‌تواند بر اوتیسم اثر بگذارد.

بعضی آزمایشگاه‌ها می‌توانند چند نشانگر زیستی را آزمایش کنند که به اعتقاد متخصصان شاخص اوتیسم است. آزمایشگاه‌ها به دنبال شایع‌ترین عامل‌های تأثیرگذار ژنتیکی شناخته‌شده می‌گردند، هرچند افراد انگشت‌شماری به جواب‌های مفید می‌رسند.

غیرعادی بودن نتیجه یکی از آزمایش‌های ژنتیک به این معناست که ژنتیک احتمالاً در وجود اوتیسم نقش دارد.

عادی بودن نتیجه فقط به معنای حذف کردن نقش عامل‌های ژنتیکی خاص است و علت ابتلا به اوتیسم همچنان نامشخص باقی می‌ماند.

پس از تشخیص اوتیسم چه سؤال‌هایی باید بپرسم؟

• چه نشانه‌ها یا رفتارهایی را مشاهده کردید که باعث شد نتیجه بگیرید فرزندم به اوتیسم مبتلا است؟
• معیارهای تشخیصی‌تان برای تشخیص اوتیسم چیست؟
• عملکرد من یا فرزندم در آزمایش‌های مورداستفاده چگونه بود؟

پرسش‌نامه‌ای برای اوتیسم وجود دارد؟

بله، تست ضریب طیف اوتیسم (یا به اختصار AQ) پرسش‌نامه‌ای تشخیصی است که برای اندازه‌گیری بیان ویژگی‌های طیف اوتیسم از طریق خودارزیابی ذهنی فرد آزمون طراحی شده است.

تشخیص اوتیسم چه مزایایی دارد؟

تشخیص اوتیسم به شما، خانواده، همسر، کارفرما، همکاران و دوستانتان کمک می‌کند تا متوجه شوید که چرا دچار بعضی مشکلات خاص می‌شوید و چه کاری می‌توانید برای بهبود کیفیت زندگی‌تان بکنید. تشخیص اوتیسم تشخیص اشتباه قبلی، مثلاً اسکیزوفرنی را تصحیح می‌کند. پس از تشخیص صحیح می‌توان مشکلات مربوط به سلامت روان را به شیوه‌ای بهتر مدیریت و درمان کرد.