هر بیماری که به دلیل ناهنجاری در ساختار ژنتیکی فرد اتفاق بیافتد را بیماری ژنتیکی می نامند.

این ناهنجاری ژنتیکی در دامنه ای از تغییرات کوچک تا بزرگ، از جهش مجزا در یک رشته از DNA ژن خاصی تا ایجاد ناهنجاری گسترده در کروموزوم که منجر به اضافه شدن یا حذف کلی یک کروموزوم یا مجموعه ای از کروموزوم ها شود، اتفاق می افتد.

برخی افراد اختلالات ژنتیکی را از والدین خود به ارث می برند، در حالی که تغییرات اکتسابی و یا جهش در یک یا گروهی از ژن های موجود منجر به بیماری های ژنتیکی دیگری خواهد شد.

جهش ژنتیکی یا به صورت تصادفی و یا بدلیل برخی تماس های محیطی رخ می دهد.

چهار نوع اختلالات ژنتیکی (وراثتی) کدامند؟

اختلالات ژنتیکی (وراثتی) انواع مختلفی دارد و شامل:

1. اختلالات وراثتی تک ژنی
2. اختلالات چند ژنی یا چند فاکتوری
3. اختلالات کروموزومی
4. اختلالات وراثتی میتوکندری
5. اختلالات وراثتی تک ژنی

وراثت تک ژنی، را وراثت مندلیان یا وراثت مونوژنتیک هم می نامند. این نوع اختلال وراثتی به دلیل تغییر در توالی DNA یک ژن رخ می دهد.

هزاران نوع اختلال تک ژنی شناخته شده وجود دارد. این اختلالات به اختلالات مونوژنتیک (اختلالت در یک ژن) معروف هستند.

اختلالات تک ژنی الگوهای وراثتی ژنتیکی مختلفی دارند، از قبیل:

• وراثت اتوزومی غالب، در این مورد تنها وجود یک ژن معیوب (از هر یک از والدین) برای ایجاد اختلال لازم است.
• وراثت اتوزومی مغلوب، برای ایجاد این اختلال دو نسخه از یک ژن معیوب ( یک ژن از پدر و یک ژن از مادر) لازم است.
• اختلالات وراثتی وابسته به X، در این اختلال ژن معیوب تنها از طریق مادر یا کروموزوم X انتقال می یابد. این نوع اختلال وراثتی می تواند بصورت غالب و یا مغلوب باشد.

برخی از نمونه های اختلالات تک ژنی عبارتند از:

1. فیبروز سیستیک
2. تالاسمی آلفا و بتا
3. کم خونی سلول داسی شکل (بیماری سلول داسی شکل)
4. سندروم مارفان
5. سندروم X شکننده
6. بیماری هانتینگتون
7. هموکروماتوز

اختلالات وراثت ژنتیکی چند فاکتوری شایع

وراثت چند فاکتوری که وراثت پیچیده یا پلی ژنیک هم نامیده می شود بر اثر ترکیبی از عوامل محیطی و جهش در چندین ژن اتفاق می افتد.

به عنوان مثال، ژن های مختلفی که عامل ابتلا به سرطان پستان هستند در کروموزوم های 6، 11، 13، 14 15،17و 22 یافت شده اند.

برخی بیماری های مزمن شایع از این نوع اختلالات چند فاکتوری هستند.

نمونه هایی از اختلالات چند عاملی عبارتند از

1. بیماری قلبی
2. فشار خون بالا
3. بیماری آلزایمر
4. آرتروز
5. دیابت
6. سرطان
7. چاقی

وراثت چند عاملی به صفات وراثتی از قبیل الگوهای اثر انگشت، قد، رنگ چشم و رنگ پوست مرتبط است.

4 ناهنجاری کروموزومی

کروموزوم ها ساختارهای مجزایی هستند که از DNA وپروتین ساخته شده و در هسته هر سلول قرار دارند.

از آنجا که کروموزوم ها حامل مواد ژنتیکی هستند، ناهنجاری در تعداد و ساختار کروموزوم ها منجر به بیماری می شود.

ناهنجاری های کروموزومی معمولا بدلیل اشکال در تقسیم سلولی رخ می دهند.

به عنوان مثال، سندروم داون یا تریزومی 21 یک نوع اختلال ژنتیکی رایج است که بدلیل وجود سه نسخه از کروموزوم 21 در فرد اتفاق می افتد. ناهنجاری های کروموزومی زیادی وجود دارد که شامل:

1. .سندروم ترنر(45،XO)
2. سندروم کلاین فلتر (47،XXY)
3. سندروم کری دو چت یا سندروم فریاد گربه (46،XX یا XY، -P5)

این بیماری ها همچنین بدلیل انتقال و جابجایی کروموزوم ها که در آن بخش هایی از دو کروموزوم با هم جابجا می شوند، اتفاق می افتد.

6 علائم و نشانه های سندروم داون

نوزاد مبتلا به سندروم داون ظاهری مشخص دارد، اگر چه لزومی ندارد که این ویژگی های ظاهری بصورت فنوتیپ وجود داشته باشند و ممکن است تاثیر ژن ها بر روی ظاهر بیماران متفاوت باشد.

علائم رایج سندروم داون عبارتند از:

1. سر کوچک و گردن کوتاه
2. .صورت صاف
3. چشم های مایل به سمت بالا، گوش های صاف و پایین تر از محل طبیعی
4. زبان بیرون زده و بزرگتر از دهان
5. دست های پهن
6. انگشت های کوتاه و وجود یک چین خوردگی منحنی در کف دست
7. مفاصل انعطاف پذیری بیشتری دارند و عضلات کشیدکی طبیعی خود را از دست می دهند.

3 اختلال وراثت ژنتیکی میتوکندری

این نوع اختلال ژنتیکی بدلیل جهش درDNAغیر هسته ای میتوکندری بوجود می آید. میتوکندری اندامکهای گرد یا میله ای مانند کوچکی هستند که در تنفس سلولی نقش داشته و در سیتوپلاسم سلولهای گیاهی و حیوانی یافت می شود.

هر میتوکندری شامل 5 تا 10 قطعه حلقوی DNA است.

از آنجاییکه فقط سلول های تخمک میتوکندری خود را در حین لقاح حفظ میکنند (سلول های اسپرم این توانایی را ندارند)، DNA میتوکندری همیشه از مادر به ارث برده می شود.

نمونه هایی از اختلال میتوکندری:

1.آتروفی نوری ارثی لبر (Leber’s hereditary optic neuropathy) که یک بیماری چشمی است

2.صرع میوکلونیک با الیاف قرمز ناهموار (Myoclonic epilepsy with ragged red fibers)

3.انسفالوپاتی میتوکندریایی، اسیدوز لاکتیک و مواردی شبیه به سکته مغزی، یک فرم نادر زوال مغز.

شماره تماس های کلینیک : 02188088541 – 02188074196

آدرس کلینیک یادمان