مجموعه:بیماری ها و راه درمان

سندرم ترنر شایعترین اختلال کروموزومی در انسان است

سندرم ترنر (Turner Syndrome) یک ناهنجاری کروموزومی است که در سال ۱۹۳۸ توسط هنری ترنر (Henry Turner) کشف شد. سندرم ترنرفقط نوزادن دختر که به جای داشتن دو کروموزوم جنسی X تنها یک کروموزوم X یا دو کروموزومی که یکی از آنها ناقص است متولد می‌شوند. تقریباً ۱ طفل از ۲۵۰۰ طفل همراه با این بیماری تولد می‌شود.

سندرم ترنر شایعترین اختلال کروموزومی در انسان است. نوزادان دچار سندرم ترنر در معرض خطر بالایی برای مرگ در دوران نوزادی قرار دارند، بطوریکه ۹۸٪ از تمام جنین‌های مبتلا به این سندرم بطور خودبخود سقط می‌شوند. در صورت زنده ماندن زنان مبتلا اغلب کوتاه قد و نازا بوده، آمنوره اولیه دارند.

علائم سندرم ترنر :

علائم در نوزادان شامل موارد زیر است:

•ورم دست ها و پاها

• پهن شدن گردن

ترکیبی از علائمی که ممکن است در زنان دیده شود، عبارتند از:

• رشد ناقص و یا عدم رشد در دوران بلوغ، شامل کم پشتی موها و کوچک ماندن سینه ها.

• قفسه سینه مسطح و صاف، همانند یک سپر

• افتادگی پلک چشم

• خشکی چشم ها

• ناباروری

• فقدان قاعدگی (آمنوره)

• کوتاهی قد

علتسندرم ترنر:

علت بروز سندرم ترنر، رخداد "عدم انفصال" است. در طی تقسیم میتوز در هر والد رویداد عدم انفصال كروموزوم رخ داده كه طی آن گامت یا اووسیت یا اسپرماتوسیت نه كروموزوم ایکس و نه كروموزوم y دارند. حال اگر این گامت ها با گامت والد دیگر لقاح یابد (كروموزوم نرمال دارد). رویان تشكیل شده دارای 45 كروموزوم بوده و مونوزومی رخ می دهد.

زنان مبتلا به سندرم ترنر می توانند بواسطه تخمك اهداییبچه دار شوند

چه عواملي باعث مي شوند تا شخص مبتلا به "سندروم ترنر" شود؟

بيماري ترنر نوعي ناهنجاري ژنتيكي است كه از هر 2500 نوزاد دختری كه متولد می شوند يكی مبتلا به اين سندروم است. در واقع "ترنر" نوعي اختلال رشد است كه با نارسايي "گوناد" و خوب كار نكردن تخمدان همراه است و در نهايت مي تواند منجر به تأخير بلوغ و نازايي و مشكلات ثانوي در بيمار شود.

بيماريهاي تيروئيد، بيماريهاي قلبي عروقي، بيماريهاي كليوي و ساير بيماريهاي مرتبط با خود ايمني در اين بيماران شيوع بيشتري دارد.

تابلو اصلي بيماري ترنر "كوتاهي قد" است كه در مقايسه با قد خانمهاي معمولي فرد مبتلا 20 سانتي متر كوتاهتر است.

عوارض سندرم ترنر

ο آرتروز
ο آب مروارید
ο دیابت
ο بیماری تیروئیدی هاشیموتو
ο نقصان قلب
ο افزایش فشار خون
ο مشکلات کلیوی
ο عفونت های گوش میانی
ο چاقی
ο اسکولیوز (در نوجوانان)

تشخیص سندرم ترنر

سندرم ترنر در هر سنی می تواند تشخیص داده شود.اگر در آزمایشات پیش از زایمان، تجزیه کروموزوم ها انجام شود، ممکن است این بیماری را قبل از تولد تشخیص بدهیم. نوزادان دارای این سندرم، دارای دست ها و پاهای متورم می باشند.

آزمایشات زیر نیز ممکن است خواسته شود:

- آزمایش هورمون های خون (هورمون لوتئین LH و هورمون محرک فولیکول FSH )

- اکوکاردیوگرافی (برای بررسی ساختمان و عملکرد قلب)

- ام آر آی از قفسه سینه

- سونوگرافی از اندام های تناسلی و کلیه ها

- معاینه لگن

سندرم ترنر ممکن است، میزان استروژن موجود در خون و ادرار را تغییر دهد.

ترنر نوعي اختلال رشد است كه با نارسايي "گوناد" و خوب كار نكردن تخمدان همراه است

درمانسندرم ترنر:

اگر چه سندرم ترنر یك ناهنجاری كروموزومی محسوب می گردد و درمان خاصی برای آن وجود ندارد اما چند روش درمانی خاص در اصلاح برخی از علائم مرتبط با این سندرم كمك خواهد كرد.

جایگزینی هورمون رشد ممكن است لازم باشد این عمل ممكن است به كودك كمك كند تا به قامت نرمال دست یابد. استروژن تراپی نیز در سن 12 یا 13 سالگی برای تحریك خصوصیات ثانویه جنسی آغاز می گردد تا دختران مبتلا به این سندرم همانند بالغین ظاهر نرمالی را داشته باشند. استروژن تراپی در درمان نازایی مفید نخواهد بود و استفاده از پمادهای واژینال برای پیشگیری از خشكی، خارش و درد در طی نزدیکی مفید خواهد بود.

گاهی اوقات جراحی قلبی برای اصلاح برخی از نقائص لازم است. زنان مبتلا به سندرم ترنر می توانند بچه دار شوند بواسطه تخمك اهدایی و با روش لقاح خارج رحمی، تخم اهدایی برای ایجاد یك جنین مورد استفاده قرار می گیرد و در رحم افراد مبتلا جایگزین می گردد و در طول دوران بارداری مراقبتهای حمایتی انجام می گیرد و زنان ممكن است بارداری را تا موعد مقرر سپری كرده و حتی سیر زایمان را بطور طبیعی طی كنند.

سندرم ترنر یك ناهنجاری كروموزومی محسوب می گردد و درمان خاصی برای آن وجود ندارد

پیشگیری ازسندرم ترنر:

این ناهنجاری كروموزومی با مشكلات و عوارض بسیاری همراه است علاوه بر فقدان بلوغ جنسی اگر نقص قلبی شدیدی برای نوزاد مبتلا به سندرم ترنر حادث نشده باشد بسیاری از دختران مبتلا تا دوران بزرگسالی زنده می مانند.

در حدود 2 تا 5 درصد زنان مبتلا به این سندرم ، دارای مشكلات تخمدانی هستند. مبتلایان به این سندرم ممكن است در آینده از عوارضی مانند ناهنجاری های كلیه، فشار خون بالا، چاقی، دیابت، كاتاراكت، آرتریت و اسكلیوزیس رنج ببرند.

گردآوری:بخش سلامت بیتوته