نابرابری در دسترسی به خدمات از چالش های حوزه ژنتیک است ایسنا

دکتر مهتا مظاهری نائینی در گفت‌وگو با ایسنا ضمن اشاره به این که در حال حاضر آمار دقیق و بلندمدتی از بروز بیماری‌های ژنتیکی در استان یزد در دست نیست، گفت: با این‌ حال، شواهد بالینی روزانه و مطالعات کوتاه‌مدتی که توسط این‌جانب و همکاران انجام شده، نشان می‌دهد که شیوع این بیماری‌ها در استان یزد و در سطح کشور قابل‌توجه است.

وی با اشاره به این که یکی از عوامل اصلی بروز این بیماری‌ها، تداوم ازدواج‌های فامیلی و هم‌خونی در جامعه است، گفت: عامل دیگر، نابرابری در دسترسی اقشار مختلف جامعه به آزمایشات غربالگری و خدمات مشاوره‌ای ژنتیک پیش از بارداری یا حین آن است.

این استاد ژنتیک پزشکی با تاکید بر این که الگوی ازدواج فامیلی به شکل معناداری در افزایش شیوع بیماری‌های ژنتیکی نقش دارد، تصریح کرد: مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج و تعیین ریسک ابتلا به بیماری‌های شایع ژنتیکی امری ضروری تلقی می‌شود.

دکتر مظاهری با اشاره به این که بیماری‌های ژنتیکی از طریق انتقال اطلاعات ژنتیکی از والدین به فرزندان به‌وجود می‌آیند، اظهار کرد: این انتقال ممکن است از طریق ژن‌ها، اختلالات کروموزومی یا ترکیبی از چند ژن صورت گیرد.

وی افزود: در برخی موارد نیز علاوه بر نقص ژنتیکی، عوامل محیطی در بروز و پیشرفت بیماری نقش دارند، به‌ ویژه در بیماری‌هایی مانند دیابت که در استان یزد نیز شیوع بالایی دارد.

این استاد ژنتیک پزشکی ضمن بیان این که استان یزد در زمینه پیشگیری و تشخیص زودهنگام بیماری‌های ژنتیکی، اقدامات قابل‌توجهی انجام داده و خدمات متعددی توسط دانشگاه علوم پزشکی، سازمان بهزیستی و سایر مراکز درمانی ارائه می‌شودف گفت: آزمایشات ژنتیکی پیش از ازدواج و بارداری در استان در دسترس هستند و بسیاری از بیماری‌هایی که ژن آن‌ها شناسایی شده، پیش از تولد قابل‌تشخیص‌اند.

وی با اشاره به این که یکی از چالش‌های موجود، سطح نابرابر دسترسی مردم به این خدمات است، اظهار کرد: اطلاع‌رسانی عمومی در این زمینه باید تقویت شود تا افراد بیشتری از امکانات موجود استفاده کنند.

مظاهری با تاکید بر این که خدمات غربالگری پایه برای بیماری‌های شایع به‌طور گسترده‌ای در دسترس است، تصریح کرد: تست‌های پیشرفته‌تر مانند PGD نیز در استان قابل انجام است، هرچند ممکن است هنوز به‌صورت رسمی و فراگیر راه‌اندازی نشده باشد.

معاون مرکز تحقیقات سلامت مادر و نوزاد دانشگاه علوم‌پزشکی ضمن بیان این که مراکز بهداشتی و درمانی استان در زمینه اطلاع‌رسانی و ارجاع بیماران برای انجام آزمایشات غربالگری و ژنتیک نقش مهمی ایفا کرده‌اند، تصریح کرد: بارها مشاهده شده که افراد ناقل به‌ ویژه در زمینه بیماری‌های خونی مانند تالاسمی، از طریق این مراکز شناسایی و به مراکز تخصصی ارجاع داده شده‌اند که این نشان‌دهنده همکاری مؤثر نظام سلامت استان در زمینه پیشگیری است.

وی با اشاره به این که سطح آگاهی عمومی مردم نسبت به بیماری‌های ژنتیکی در حال افزایش است، خاطرنشان کرد: بسیاری از خانواده‌ها، حتی با سطح تحصیلات یا جایگاه اجتماعی متوسط، نگرانی‌های به‌جایی در این زمینه دارند و به‌دنبال دریافت مشاوره‌های تخصصی هستند.

مظاهری افزود: این مسأله نشان می‌دهد که جامعه آمادگی لازم برای پذیرش اطلاعات صحیح و انجام اقدامات پیشگیرانه را دارد.

این استاد ژنتیک پزشکی در خصوص گروه‌های در معرض خطر نیز ضمن بیان این که همه افراد درصدی از ژن‌های معیوب را در خود دارند، اظهار کرد: در صورت ازدواج فامیلی، احتمال بروز بیماری در فرزندان افزایش می‌یابد.

وی با بیان این که بارداری در سنین بالاتر نیز می‌تواند خطر بروز برخی اختلالات ژنتیکی را افزایش دهد، گفت: توصیه می‌شود همه‌ی افراد به‌ویژه کسانی که سابقه‌ی بیماری ژنتیکی در خانواده دارند، پیش از ازدواج یا بارداری، مشاوره ژنتیکی دریافت کنند.

مظاهری با اشاره به این که برای کاهش شیوع بیماری‌های ژنتیکی، اطلاع‌رسانی گسترده و دقیق از جمله درباره‌ی انواع آزمایشات قابل انجام در مراحل مختلف بارداری، حیاتی است، تصریح کرد: لازم است نهادهایی مانند بیمه‌ها نقش فعال‌تری در پوشش هزینه‌های این آزمایش‌ها داشته باشند چرا که عدم پوشش بیمه‌ای یکی از دلایل اصلی خودداری خانواده‌ها از انجام تست‌های لازم است.

معاون مرکز تحقیقات سلامت مادر و نوزاد دانشگاه علوم‌پزشکی یزد تاکید کرد: این مسأله، نه‌تنها یک آسیب جدی برای خانواده بلکه هزینه‌ای سنگین برای کل جامعه به‌دنبال خواهد داشت.

وی با تاکید بر این که از نظر الگوهای وراثت، لزوماً هر دو والد نباید ناقل باشند تا بیماری در فرزند بروز کند، گفت: در برخی موارد، تنها یکی از والدین می‌تواند ناقل باشد یا حتی ممکن است بیماری ناشی از یک جهش ژنتیکی جدید در فرزند باشد و به همین دلیل انجام مشاوره ژنتیک و مراقبت‌های بارداری دقیق برای پیشگیری ضروری است.

مظاهری در خصوص این که آیا خطر بیماری ژنتیکی در فرزند اول بیشتر است یا در فرزندان بعدی، گفت: احتمال بروز بیماری به ترتیب تولد بستگی ندارد و این خطر به شانس و نوع الگوی وراثت وابسته است.

وی اضافه کرد: در بیماری‌هایی با الگوی چندعاملی (مولتی‌فاکتوریال)، هرچه تعداد بستگان مبتلا بیشتر باشد، احتمال بروز مجدد بیماری نیز افزایش می‌یابد.

معاون مرکز تحقیقات سلامت مادر و نوزاد دانشگاه علوم‌پزشکی یزد در پایان تصریح کرد: بیماری‌های ژنتیکی، اگرچه ریشه در ژن‌ها دارند، اما عوامل محیطی نیز می‌توانند در بروز یا تشدید آن‌ها نقش داشته باشند، به‌ویژه در بیماری‌هایی مانند دیابت، بیماری‌های قلبی‌-عروقی و سرطان‌ها.

انتهای پیام