آتروفی عضلانی نخاعی یا به‌اختصار اس ام ای (SMA) نوعی بیماری ژنتیکی جدی است که با ضعیف‌شدن عضلات موجب مشکلات حرکتی می‌شود. در این مقاله، بیشتر با بیماری sma، علت، علائم و روش‌های درمانی این بیماری آشنا می‌شویم. تا انتهای مقاله با ما همراه باشید.

بیماری اس ام ای چیست؟

بیماری sma نوعی بیماری ژنتیکی است که موجب ضعف و تحلیل عضلات می‌شود و گذر زمان این بیماری را بدتر می‌کند. بیماری sma کودکان می‌تواند در توانایی چهاردست‌و‌پا راه‌رفتن، نشستن، راه‌رفتن و کنترل حرکات سر کودک اثر بگذارد و نوع شدید آن می‌تواند به عضلات درگیر در تنفس و بلع آسیب بزند.

علت بیماری SMA

بیشتر انواع اس ام آ به‌دلیل اختلال در ژنی به‌نام اس. ام. اِن ۱ (SMN1) ایجاد می‌شود؛ به‌طوری که این ژن، پروتئین کافی برای عملکرد طبیعی نورون‌های حرکتی را فراهم نمی‌کند. به‌ همین‌ دلیل، اعصابی که کشش و حرکت عضله را کنترل می‌کنند تجزیه می‌شوند یا از کار می‌افتند. این اعصاب، که به آنها موتور حرکتی می‌گویند، درطناب نخاعیو بخش پایینی مغز قرار دارند. در نتیجه، نمی‌توانند پیام‌های حرکتی را از مغز به عضلات مخابره کنند. از آنجا که عضلات حرکت ندارند، به‌تدریج کوچک‌تر می‌شوند (یا تحلیل می‌روند).

کودک مبتلا به اس ام ای یک نسخه از ژن را از هر والد دریافت می‌کند (در مجموع ۲ نسخه ژن معیوب دارد). کودکی که فقط یک نسخه از ژن معیوب SMN1 را از یکی از والدین گرفته باشد، احتمالا علائم sma را نشان نمی‌دهد؛ اما ممکن است این ژن را به فرزندانش منتقل کند.

علائم بیماری SMA چیست؟

علائم بیماری sma و زمان بروز آن به نوع بیماری بستگی دارد. علائم عمومی بیماری ام اس ای شامل موارد زیر است:

• مشکلات بلع؛
• لرزش عضلات؛
• مشکلات تنفسی؛
• سستی یا ضعف بازوها و پاها؛
• مشکلات حرکتی مانند سختی در نشستن، حرکت چهار دست‌و‌پا و راه‌رفتن؛
• مشکلات مربوط به استخوان و مفصل مانند انحنای غیرمعمول درستون فقرات.

انواع بیماری SMA

اس ام ای انواع مختلفی دارد که در سنین متفاوتی ایجاد می‌شود. بعضی از انواع بیماری اس ام ای مشکلات جدی‌تری به‌ همراه دارد که در ادامه به آن اشاره می‌کنیم:

۱. بیماری SMA نوزادی حاد (نوع ۱)

به آن بیماری وردینگ هافمن (Werdnig-Hoffmann) هم می‌گویند. این بیماری در کودکان زیر ۶ ماه اتفاق می‌افتد و بیشتر علائم آن در ۳ماهگی بروز می‌کند. بعضی کودکان در دوران قبل از تولد علائم بیماری را نشان می‌دهند و ممکن است مادر در ۳ماهۀ انتهای بارداری متوجه حرکات ضعیف جنین شود.

این بیماری روی عضلات کنترل‌کنندۀ جویدن و بلع، عضلات دیوارۀ قفسۀ سینه و عضلات بازوها و پاها اثر می‌گذارد. اس ام ای نوع ۱ جدی‌ترین و شدیدترین شکل بیماری است و موجب کاهش حجم عضله، ضعف عضلانی، مشکلات تنفسی،ذات‌الریهو مشکلات مربوط به بلع و تغذیه می‌شود. ممکن است لرزش زبان هم اتفاق بیفتد.

۲. بیماری SMA نوزادی مزمن (نوع ۲)

در کودکان بین ۷ تا ۱۸ ماه بروز می‌کند. کودکان مبتلا می‌توانند به‌طور مستقل بنشینند؛ اما برای راه‌رفتن یا ایستادن به کمک احتیاج دارند. این نوع بیماری می‌تواند خفیف تا شدید باشد؛ ولی نسبت به نوع ۱ شدت کمتری دارد.

سایر علائم این گروه از بیماران شامل موارد زیر است:

• مشکلات تنفسی؛
• هیپوتونی یا کاهش حجم عضلانی؛
• کاهش یا حذف واکنش تاندون که در زمان ضربه‌زدن به زانو اتفاق می‌افتد؛
• انقباضات غیرارادی یا جمع‌شدن عضلانی که به آن پرش عضلانی می‌گویند.

۳. بیماری SMA جوانی (نوع ۳)

به آن سندروم کوگلبرگ-ولاندر (Kugelberg-Welander) هم می‌گویند. علائم بیماری بین ۲ تا ۱۷ سالگی شروع می‌شود. بعضی از افراد مبتلا به این نوع از بیماری می‌توانند به‌طور مستقل راه بروند؛ اما در بازوها و پاهایشان ضعف دارند و اغلب ممکن ‌است بیفتند. این نوع از بیماری خفیف‌ترین نوع sma کودکان است.

۴. بیماری SMA نوع ۴

این نوع از بیماری بزرگ‌سالان را درگیر می‌کند. علائم بیماری معمولا بعد از ۳۵سالگی شروع می‌شود و به‌تدریج با گذشت زمان بدتر می‌شود. از آنجا که بیماری آهسته پیش می‌رود، معمولا افراد تا سال‌ها بعد از شروع علائم متوجه بیماری‌شان نمی‌شوند.

تشخیص بیماری SMA

ممکن است پزشک بعد از معاینه فیزیکی و بررسی سابقه خانوادگی، شما را به مشاور ژنتیک ارجاع دهد تا تأثیر بیماری دربارداریآینده را بررسی کند. همچنین ممکن است آزمایش‌های زیر را تجویز کند:

• آزمایش ژنتیک: رایج‌ترین راه ارزیابی sma است که در آن، حذف یا تغییر در ژن SMN1 بررسی می‌شود. ارزیابی‌های ژنتیکی افراد مبتلا به sma و والدینشان نشان می‌دهد که فرد با چه احتمالی ممکن است کودک مبتلا به sma داشته باشد.
• آزمایش الکتروکاردیوگرام: این آزمایش برای بررسی فعالیت بیوالکتریکی عضلات و میزان تخریب اعصاب انجام می‌شود.
• نمونه‌برداری (بیوپسی) عضله: پزشک نمونه کوچکی از عضله را برمی‌دارد تا در زیر میکروسکوپ بررسی کند.

اگر با وجود یکی از موارد زیر قصد بارداری دارید، برای تشخیص بیماری sma در بارداری حتما با متخصص زنان مشورت کنید:

• قبلا کودکی مبتلا به sma داشته‌اید؛
• سابقه بیماری در خانواده یا اقوام شما وجود دارد.

درمان بیماری SMA

در حال حاضر، درمانی برای بیماری sma وجود ندارد. منتها محققان در تلاش‌اند درمان‌های جدیدی برای این بیماری پیدا کنند. این روش‌های حمایتی به مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی افراد کمک می‌کند، که می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• لوله‌های تغذیه و توصیه‌های تغذیه‌ای؛
• استفاده از گروه‌های مشاوره و حمایتی؛
• استفاده از آتل یا جراحی برای درمان مشکلات مربوط به ستون فقرات یا مفاصل؛
• درمان‌هایی برایسرفه کودکانو تمیزکردن مخاط آنها (که به جلوگیری از عفونت کمک می‌کند)؛
• ژن‌درمانی (این روش در حال پیشرفت است و نتایج خوبی را در بهبودی عملکرد کلی افراد مبتلا به sma نشان می‌دهد)؛
• ورزش‌کردن و استفاده از وسایلی که به حرکت و تنفس کمک می‌کند (مثل لوله تراکستومی که به تنفس بهتر کمک می‌کند)؛
• نوسینرسن (اسپینرازا) (که درمان جدیدی برای sma است و در سال ۲۰۱۶ مجوز گرفت. این دارو با استفاده از ژن SMN2، مقدار پروتئین موردنیاز بدن در نبود ژن SMN1 را افزایش می‌دهد. این دارو ۴ دوز دارد که طی ۲ ماه از طریق مسیر نخاعی داده می‌شود و بعد از آن، هر ۴ ماه ۱ بار مصرف می‌شود. بررسی‌ها بهبودی در تنفس، بهبودی در عملکرد حرکتی و بهبودی در زنده‌مانی را در افراد نشان می‌دهد)؛
• داروی ریلوزول (Riluzole) (این دارو پروتئین‌های خاصی را درسیستم عصبی مرکزیمهار می‌کند. این پروتئین‌ها موجب تخریب سلول‌های عصبی می‌شوند. داروی ریلوزول برای افراد مبتلا بهبیماری ای. ال. اس(ALS) که علائمی مشابه با sma دارد تجویز می‌شود و به نظر می‌رسد برای بعضی کودکان مبتلا به sma مناسب است. منتها تحقیقات بیشتری در این زمینه نیاز است)؛
• پژوهش‌هایی درمورد استفاده از هیدروکسی اوره (نوعی ماده شیمی‌درمانی) و والپروئیک اسید برای درمان کودکان مبتلا به sma در حال انجام است. منتها به‌دلیل عوارض جانبی شدید این دارو، نباید بدون مشورت با پزشک استفاده شود.

بیماری SMA چطور به ارث می‌رسد؟

در بیشتر موارد، کودکان فقط زمانی با بیماری sma متولد می‌شوند که هر دو والد ژن معیوب مربوط به بیماری را داشته باشند. معمولا والدین خودشان sma ندارند و به‌عنوان حامل بیماری شناخته می‌شوند. از هر ۴۰ تا ۶۰ نفر، ۱ نفر حامل ژن معیوب بیماری sma است و از هر ۶هزار تولد، ۱ نفر به بیماری sma مبتلاست.

اگر ۲ نفری که حامل ژن بیماری‌اند صاحب فرزند شوند، احتمالات زیر وجود دارد:

• با احتمال ۲۵ درصد، کودک به اس ام ای مبتلاست؛
• با احتمال ۵۰ درصد، کودک حامل ژن معیوب بیماری هست، اما بیماری اس ام آ را ندارد؛
• با احتمال ۲۵ درصد، کودک نه‌تنها بیماری را ندارد بلکه حامل ژن معیوب هم نیست.

افراد معروف مبتلا به بیماری SMA

استیون هاوکینگ، یکی از بزرگ‌ترین نظریه‌پردازان علم فیزیک، از جمله مشهورترین افراد مبتلا به بیماری عصب حرکتی بود. هرچند در بیشتر گزارش‌ها بیماری او ای. ال. اس (ALS)‌ گزارش شده است، بسیاری از کارشناسان بر این باورند که بیماری اصلی هاوکینگ sma نوع ۳ بود. بهتر است بدانیم بیماری ALS و SMA هر دو از بیماری‌های مربوط به سیستم عصب حرکتی‌اند که با وجود علائم بسیار مشابه، چند تفاوت مهم با یکدیگر دارند که می‌توان به ۲ تفاوت زیر اشاره کرد:

• ژن جهش‌یافته یا حذف‌شده در این دو بیماری متفاوت است؛
• ژن درگیر در بیماری sma معمولا اتوزومی مغلوب است و وجود هر دواللپدری و مادری برای بروز علائم لازم است. در حالی که ژن درگیر در بیماری ALS معمولا اتوزومی غالب است، یعنی وجود یک الل معیوب برای بروز بیماری کافی است.

البته هاوکینگ تنها فرد مبتلا به این بیماری خاص نیست. در ایران نیز استیون هاوکینگ مشابهی داریم. وحید رجبلو یکی دیگر از افراد مبتلا به بیماری sma است که با وجود بیماری و توانایی جسمی محدود، بیش از ۲۰۰ سایت طراحی کرده است و، به‌عنوان کارآفرین، بنیان‌گذار استارت‌آپ توانیتو است برای کمک به افراد نیازمند درمان.

شما بگویید

شما چقدر با بیماری sma و افراد مبتلا به آن آشنایی دارید؟ در صورت تمایل، می‌توانید نظر و اطلاعات‌تان را در قسمت «ارسال دیدگاه» با ما و دوستانتان در میان بگذارید.

منابع دیگر:academicوmedpagetodayوcelebritydiagnosis