اوتیسم طیفی از اختلالات مختلف بوده که علت بروز آن‌ها به طور دقیق مشخص نیست. عوامل مختلفی وجود دارند که می‌توانند باعث بروز اوتیسم شوند. در اکثر موارد ترکیبی از عوامل خطر ژنتیکی به همراه عوامل محیطی وجود دارند. به دلیل پیچیدگی عارضه و منحصر به فرد بودن علائم آن در بیماران مختلف، تعیین علت دقیق این بیماری دشوار خواهد بود.

علت اوتیسم

ژنتیک و محیط

امروزه ژن‌های مختلفی شناسایی شده‌اند که می‌توانند در بروز اوتیسم نقش داشته باشند. احتمالاً ژن‌های بسیاری در بروز این بیماری نقش دارند. باور بر این است که این ژن‌ها در تعامل با عوامل محیطی بوده و قرار گرفتن در معرض برخی از عوامل محیطی مثل بعضی از عفونت‌ها یا مواد شیمیایی (ازجمله داروها و سموم) در طی دوران بارداری می‌تواند باعث اوتیسم شود.

در حدود ۱۰ تا ۱۵ درصد از این موارد دارای علت ژنتیکی قابل شناسایی بوده و با عارضه‌های مادرزادی دیگری مثل سندرم X شکننده، توبروز اسکلروزیس و سندرم انجلمن همراه هستند. نقش دستگاه ایمنی در بروز اوتیسم نیز امروزه مورد توجه بیشتری قرار گرفته است. با این حال مشخص شده است که اوتیسم در اثر فرزندپروری نامناسب ایجاد نمی‌شود.

عوامل ژنتیکی

شواهد متعددی نشان می‌دهند که عوامل ژنتیکی خطر بروز اوتیسم را افزایش می‌دهند. شواهد کنونی نشان می‌دهند که ۱۲ ژن یا بیشتر که بر روی کروموزم‌های مختلف قرار دارند می‌توانند با بروز اوتیسم در ارتباط باشند. هریک از این ژن‌ها درجه درگیری متفاوتی خواهد داشت. برخی از این ژن‌ها می‌توانند خطر بروز اوتیسم را در فرد افزایش دهند در حالی که برخی دیگر از ژن‌ها علائم به خصوص و شدت عارضه را مشخص می‌کنند. برخی از ژن‌ها با تغییر کردن و بروز جهش باعث تغییراتی در علائم اوتیسم خواهند شد.

ایده‌ی مسئول بودن ژن‌های مختلف برای بروز اوتیسم از آن جایی نشات می‌گیرد که دوقلوهای همسان خطر بالایی برای بروز اوتیسم همزمان خواهند داشت (حدود ۳۶ تا ۹۵ درصد از موارد). در دوقلوهای ناهمسان در صورت ابتلای یکی از کودکان به اوتیسم، کودک دیگر نیز در ۰ تا ۳۱ درصد از موارد درگیر این بیماری می‌شود. به علاوه، در صورتی که خانواده‌ای فرزند مبتلا به اوتیسم داشته باشد، احتمال ابتلای فرزند دوم آن‌ها به این بیماری در حدود ۲ تا ۱۸ درصد خواهد بود.

برخی دیگر از عارضه‌های ژنتیکی نیز خطر بروز اوتیسم را افزایش می‌دهند. حدود ۱۰ درصد از کودکان مبتلا به اوتیسم به عارضه‌های ژنتیکی دیگری مثل سندرم X شکننده، توبروز اسکلروزیس، سندرم داون و دیگر اختلالات کروموزومی مبتلا هستند.

ژن HOXA1 که یک ژن اتوزوم مغلوب است یکی از چندین ژن مسئول برای بروز اوتیسم است. همچنین ممکن است درگیری ژن DBH نیز وجود داشته باشد. این کودکان سطح سرمی پایینی از دوپامین بتا هیدروکسیلاز دارند که آنزیم مسئول تبدیل دوپامین به نوراپی نفرین است.

ازجمله دیگر ژن‌های مشکوک می‌توان به NLGN3, NLGN4, NRXN1, MeCP2 و غیره اشاره کرد. ژن X شکننده با اوتیسم در ارتباط بوده و همچنین رابطه‌ی مستقیمی بین ژن FMR-1 و بروز اوتیسم وجود دارد. ایجاد جهش در ژن SHANK2 نیز در بیماران اوتیسم ثبت شده است. به علاوه ژن Reeling نیز با اوتیسم در ارتباط است. این ژن به لایه سازی مغز در دوران جنینی و سیگنال دهی سلولی در افراد بزرگسال کمک می‌کند.

ویروس‌ها و عفونت

تحقیقات نشان می‌دهند که عوامل محیطی مثل ویروس‌ها می‌توانند نقش مهمی در اوتیسم داشته باشند. عفونت‌هایی که به نظر می‌رسد با بروز اوتیسم در ارتباط باشند عبارتند از: انسفالیت ناشی از سرخک، سرخچه مادرزادی، ویروس هرپس سیمپلکس، اوریون، واریسلا، سیتومگالوویروس و ویروس‌های مخفی.

ویروس سرخچه اولین علت شناخته شده‌ی اوتیسم است. بعداً مشخص شد که اوریون و سرخک نیز می‌توانند باعث انسفالیت و اوتیسم شوند. این عفونت‌ها جنین را در درون رحم مادر درگیر می‌کنند.

واکسن و اوتیسم

تا به امروز شواهد محکمی مبنی بر بروز اوتیسم در اثر واکسیناسیون وجود ندارد. همچنین شواهدی مبنی بر بروز اوتیسم در اثر مواد نگهدارنده‌ی واکسن و مواد مورد استفاده برای تولید آن نیز وجود ندارد. البته این نگرانی وجود دارد که یکی از نگهدارنده‌های واکسن به نام تیمروزال می‌تواند باعث بروز اوتیسم شود.

داروها

مصرف داروهای والپروئیک اسید و تالیدوماید در زمان بارداری می‌توانند باعث افزایش خطر بروز اوتیسم شوند. آسیب ناشی از تالیدوماید در اوایل بارداری (در طی روزهای ۲۰ تا ۲۴ پس از لقاح) بروز پیدا می‌کند. میزوپروستول که یک پروستاگلاندین برای پیشگیری از زخم‌های گوارشی و همچنین داروی مورد استفاده برای سقط جنین است، نیز می‌تواند این تأثیر را داشته باشد. والپروئیک اسید تجویز شده برای بیماران صرع نیز در صورت مصرف در دوران بارداری می‌تواند خطر بروز اوتیسم را افزایش دهد.

به گفته‌ی برخی از افراد استامینوفن نیز می‌تواند باعث بروز اوتیسم شود. به نظر می‌رسد کودکانی که پس از دریافت واکسن سه گانه (سرخک اوریون سرخچه) از استامینوفن استفاده کرده‌اند نسبت به کودکانی که ایبوپروفن مصرف کرده‌اند بیشتر به اوتیسم مبتلا شده‌اند.

تولد زودرس و اختلالات دیگر

تعداد کمی از کودکانی که نارس متولد شده و یا در هنگام تولد وزن کمی دارند در خطر بیشتری برای ابتلا به اوتیسم قرار خواهند داشت. در حدود ۳۵ درصد از افراد مبتلا به اوتیسم عارضه‌های دیگری مثل افسردگی، اختلال دوقطبی، اسکیزوفرنی، سندرم تورت، تیک عصبی، پیکا، صرع، هیپوتیروئیدیسم (کم کاری تیروئید)، سندرم داوم و فشار خون بالا نیز دیده می‌شود.

ممکن است اختلالات متابولیک مثل فنیل کتونوری (PKU) یا هیستیدینمی، سندرم‌های لاندا کلفنر و رت و همچنین طیف وسیعی از عارضه‌های درگیر کننده‌ی عملکرد و رشد مغز نیز در این افراد دیده شود.

سندرم‌های ژنتیکی مثل سندرم X شکننده، سندرم انجلمن، داون، ادواردز و کلاینفلتر که مربوط به ژنوتیپ XXY هستند نیز خطر بروز اوتیسم را افزایش می‌دهند.

بیماری‌های میتوکندریایی کلاسیک در برخی از افراد اوتیسمی بروز پیدا می‌کنند. به نظر می‌رسد که اختلالات میتوکندریایی توسط سموم محیطی ایجاد شده و می‌توانند با اوتیسم در ارتباط باشند.

علل دیگر

ممکن است اوتیسم در اثر بیش از یک عامل ایجاد شده باشد. در حالی که نقایص ژنتیکی می‌توانند نقش مهمی در بروز این بیماری ایفا کنند، شکل بروز و شدت عارضه معمولاً به عوامل دیگری وابسته خواهد بود. ازجمله برخی از این عوامل می‌توان به افزایش سن والدین، التهاب مغز، نقص سیستم ایمنی، پاسخ ایمنی مادر نسبت به عفونت‌های ویروسی یا باکتریایی، تولد زودرس، انسفالیت نوزاد پس از تولد و سموم محیطی اشاره کرد.

علائم و نشانه‌های اختلالات اوتیسمی

علائم اوتیسم ممکن است خفیف بوده و یا به شکل ناتوان کننده‌ای شدید باشند. این علائم در هر بیمار منحصر به فرد خواهند بود. نشانه‌های زیر به عنوان نشانه‌های خطر برای ابتلای نوزاد به اوتیسم در نظر گرفته می‌شوند. در صورتی که فرزند شما هریک از علائم و نشانه‌های زیر را از خود بروز می‌دهد با پزشک وی تماس گرفته و برای بررسی اوتیسم نوبت بگیرید.

این علائم عبارتند از:

• کودک شما نسبت به صدا زدن نام خود واکنشی نداشته یا فقط در برخی از موارد واکنش نشان می‌دهد.
• فرزند شما تا سن ۶ ماهگی نشانه‌ای از خوشحالی نشان نداده، لبخند نزده و ارتباط گرم برقرار نمی‌کند.
• فرزند شما تا سن ۹ ماهگی لبخند نزده، صدا تولید نکرده و حالت چهره او در مقابل شما یا افراد دیگر تغییر نمی‌کند.
• فرزند شما تا سن ۱۲ ماهگی زبان باز نکرده است.
• عدم وجود حرکات دست مثل نشان دادن اجسام، اشاره کردن و گرفتن اجسام تا سن ۱۲ ماهگی.
• نگفتن کلمات تا سن ۱۶ ماهگی.
• نگفتن عبارت‌های دوکلمه‌ای معنی دار تا سن ۲۴ ماهگی (تقلید کردن از دیگران شامل این مورد نخواهد شد).
• از دست دادن هرگونه مهارت اجتماعی و کلامی در هر سن.

اختلالات اوتیسم چگونه تشخیص داده می‌شوند؟

هیچ آزمایش تشخیصی برای اوتیسم وجود ندارد با این حال برخی از درمانگران آموزش‌های لازم را دریافت کرده و می‌توانند کودکان اوتیسمی را غربال کرده و آن‌ها را بررسی کنند و همچنین از والدین بخواهند تا رفتار کودک خود را تحت نظر بگیرند. این درمانگران می‌توانند شامل پزشکان متخصص، روانشناسان و متخصصین گفتاردرمانی باشند.

اختلالات اوتیسم چگونه درمان می‌شوند؟

اوتیسم در اکثر موارد یک عارضه‌ی مزمن بوده و تا پایان عمر ادامه خواهد یافت. کودکان و بزرگسالان مبتلا به اوتیسم از مداخلات رفتاری و روش‌های درمانی مختلف که در طی آن‌ها مهارت‌های جدیدی را برای جبران اختلالات اوتیسم یاد می‌گیرند سود خواهند بود. هر کودک یا بزرگسال مبتلا به اوتیسم خاص خواهد بود. به همین دلیل برنامه‌های درمانی شخصی سازی می‌شوند تا بتوانند نیازهای خاص هر بیمار را برطرف کنند. بهتر است مداخلات درمانی در اولین زمان ممکن آغاز شوند تا بتوانند به فرد در کل طول زندگی خود کمک کنند.

بسیاری از افراد مبتلا به اوتیسم به عارضه‌های پزشکی دیگری نیز مبتلا هستند ازجمله مشکلات گوارشی و غذا خوردن، تشنج و اختلالات خواب. برای درمان این عارضه‌ها می‌توان از رفتار درمانی، دارو درمانی و یا هر دو استفاده کرد.

در ابتدای رفتاردرمانی کل خانواده‌ی بیمار درگیر شده و تیمی از افراد متخصص در این کار شرکت می‌کنند. با افزایش سن و رشد کودک ممکن است برنامه‌ی درمانی تغییر کرده و بر روی رفع نیازهای خاص بیمار متمرکز شود.

در طی دوران نوجوانی، بیمار از روش‌های درمانی که مهارت‌های مستقل شدن لازم برای بزرگسالی را به او آموزش می‌دهند بهره خواهد برد. هدف از این برنامه‌های درمانی آموزش مهارت‌های شغلی به بیمار خواهد بود.