بیماری پورفیری یا پورفیریا گروهی از اختلالات نادر خون هستند. مشخصه این بیماری تولید و دفع بیش از حد پورفیرین‌ها است. پورفیری یک بیماری ارثی است که طی آن یک یا هر دو والد ژن غیرطبیعی را به فرزندشان منتقل می کنند. درد شکم، حساسیت به نور و مشکلات سیستم عصبی عضلانی شایع‌ترین علائم پورفیری هستند. در این مطلب شما را با انواع پورفیری، علائم، علل و روش‌های تشخیص و درمان آن آشنا می‌کنیم.

بیماری پورفیری چیست؟

افراد مبتلا به این اختلالات در ساخت ماده‌ای به نام هِم (heme) در بدن خود مشکل دارند. هِم از مواد شیمیایی بدن به نام پورفیرین که به آهن متصل هستند، ساخته شده است.هِم یک جزء از هموگلوبین است، پروتئینی در گلبول‌های قرمز خون که اکسیژن را حمل می‌کند. این ماده در میوگلوبین (پروتئینی در قلب و عضلات اسکلتی) نیز یافت می‌شود. بدن برای ساختن هِم چندین مرحله را طی می‌کند. در افراد مبتلا به پورفیری، بدن فاقد آنزیم‌های خاصی است که برای تکمیل این فرآیند لازم است. فقدان این آنزیم‌ها باعث تجمع پورفیرین در بافت‌ها و خون می‌شود و ممکن است علائم مختلفی از خفیف تا شدید ایجاد کند.

انواع پورفیری

انواع مختلفی از پورفیری وجود دارد که به دو دسته تقسیم می‌شوند:

• حاد (کبدی): انواع حاد این اختلال به دلیلمشکلات کبدیایجاد می‌شوند. این نوع بیماری با علائمی مانند درد شکم و مشکلاتسیستم عصبی مرکزیهمراه هستند.
• جلدی (اریتروپوتیک): انواع جلدی پورفیری نیز ناشی از مشکلات موجود در گلبول‌های قرمز خون است. این‌ها با حساسیت به نور ارتباط دارند.

۱. پورفیری ناشی از کمبود دلتا آمینولولینات دهیدراتاز

این نوع پورفیری ناشی از کمبود آنزیم دلتا آمینولولینیک اسید (ALA) است و یکی از شدیدترین و نادرترین شکل‌های پورفیری است. تنها حدود ۱۰ مورد ابتلا به این نوع پورفیری در سراسر جهان گزارش شده است؛ همه افراد مبتلا هم مرد بوده‌اند. علائم این شکل از پورفیری به صورت یک حمله حاد، اغلب به صورت گرفتگی شدید شکم همراه بااستفراغویبوستظاهر می‌شود.

۲. پورفیری حاد متناوب

کمبود آنزیم هیدروکسی متیل بیلان سنتاز (HMBS) عامل ایجاد این نوع از پورفیری است. در بیشتر موارد این نوع از بیماری علائمی از خود بروز نمی‌دهد، مگر اینکه توسط یک یا چند مورد زیر تحریک شوند:

• تغییرات هورمونی؛
• مصرف مواد مخدر خاص؛
• مصرف الکل؛
• تغییرات رژیم غذایی؛
• عفونت‌ها؛

دخترانی که در سنین بلوغ قرار دارند به احتمال زیاد دارای علائمی به شکل زیر هستند:

• استفراغ؛
• بی‌خوابی؛
• یبوست؛
• درد بازوها و پاها؛
• ضعف عضلانی؛
• گیجی، توهم و تشنج؛
• تپش قلب.

۳. کوپروپورفیری ارثی (HCP)

کوپروپورفیری ارثی (HCP) با کمبود آنزیم کوپروپورفیرینوژن اکسیداز (CPOX) مشخص می‌شود. مانند پورفیری حاد متناوب، علائم این نوع نیز ممکن است ظاهر نشوند مگر اینکه در اثر تغییرات رفتاری، محیطی یا هورمونی ایجاد شوند. مردان و زنان به طور مساوی تحت تأثیر این نوع پورفیری قرار می‌گیرند، اگرچه زنان بیشتر در معرض علائم هستند.
حملات می‌توانند شامل علائمی باشند مانند:

• درد حاد شکمی؛
• درد یا بی‌حسی در بازوها و پاها؛
• استفراغ؛
• فشار خون بالا؛
• تشنج.

۴. پورفیری واریگیت

این شکل از پورفیری ممکن است بین علائم پوستی، علائم عصبی یا هر دو متفاوت باشد. حساسیت به آفتاب از جملهتاولزدن پوست شایع‌ترین علامت پوستی واریگیت پورفیری (VP) است. حملات حاد این نوع از پورفیری اغلب با درد شکم شروع می‌شود.

۵. پورفیری مادرزادی اریتروپوئتیک

پورفیری مادرزادی اریتروپوئتیک (CEP) ناشی از نقص عملکرد آنزیم یوروپورفیرینوژن III کوسنتاز (UROS) است. شایع‌ترین علامت آن حساسیت بیش‌ازحد پوست به نور خورشید و برخی‌از انواع نور مصنوعی است. تاول و بثورات پوستی اغلب می‌توانند از قرار گرفتن در معرض نور ایجاد شوند. پورفیری مادرزادی اریتروپوئتیک یک اختلال بسیار نادر است. بیش از ۲۰۰ مورد ابتلا در سراسر جهان گزارش شده است.

۶. پورفیری کوتانئاتاردا

طبق اعلام بنیاد پورفیریای آمریکا، پورفیری کوتانئاتاردا شایع‌ترین نوع پورفیری است. این شکل از بیماری با حساسیت شدید به نور خورشید و تاول‌های دردناک بر روی پوست همراه است. این شکل از پورفیری به‌طورمعمول یک بیماری اکتسابی است اما درعین‌حال برخی از افراد به خاطر کمبود آنزیم اوروپورفیرینوژن دکربوکسیلاز (UROD) به این بیماری مبتلا می‌شوند. مردان و زنان هر دو می‌توانند تحت تأثیر قرار گیرند، اما پورفیریای کوتانئاتاردا بیشتر در زنان بالای ۳۰ سال شایع است.

۷. پورفیری هپاتروتروپوئتیک (HEP)

در این نوع از پورفیریحساسیت پوستبه نور اغلب منجر به تاول شدید می‌شود، گاهی اوقات نیز با قطع عضو یا از دست دادن انگشتان همراه است. علائم پوستی مربوط به این شکل ازپورفیری معمولاً از دوران نوزادی شروع می‌شود. افراد همچنین ممکن است اختلال رشد بیش‌ازحد مو (هیپرتریکوز)، تغییر رنگ دندان‌ها به قرمز متمایل به قهوه‌ای (اریترودونتیا) و ادرار قرمز یا بنفش را مشاهده کنند. پورفیری هپاتروتروپوئتیک بسیار نادر است و تنها حدود ۴۰ مورد در سراسر جهان گزارش شده است.

۸. پروتوپورفیری اریتروپویتیک

پروتوپورفیری اریتروپتیک (EPP) یک اختلال متابولیک ارثی است که باعث حساسیت بیش‌ازحد پوست به نور می‌شود. پوست اغلب پس از قرار گرفتن در معرض آفتاب دچار خارش و قرمز می‌شود. علائم معمولاً از دوران نوزادی آشکار می‌شود. این شایع‌ترین پورفیری در کودکان است. اگرچه هم مردان و هم زنان می‌توانند علائم EPP را مشاهده کنند، علائم در مردان بیشتر دیده می‌شود.

علائم پورفیری

علائم پورفیری بستگی به نوع آن دارد. درد شدید شکمی و همچنین ادرار با رنگ قهوه‌ای مایل به قرمز به طور معمول در همه انواع دیده می‌شود. این در اثر تجمع پورفیرین‌ها ایجاد می‌شود و معمولاً پس از حمله رخ می‌دهد.

علائم مرتبط با بیماری حاد (کبدی)

• درد اندام؛
• نوروپاتی؛
• فشار خون؛
• تاکی کاردی (ضربان قلبسریع)؛
• عدم تعادل الکترولیت.

علائم مرتبط با بیماری جلدی (اریتروپوئتیک)

• حساسیت شدید پوست به نور؛
• کم خونی(هنگامی که بدن به اندازه کافی گلبول قرمز جدید تولید نمی‌کند)؛
• تغییر رنگدانه پوست؛
• رفتار متغیر در اثر قرار گرفتن در معرض آفتاب.

علل ابتلا به پورفیری

پورفیری یک بیماری ژنتیکی است. طبق اعلام موسسه ملی بهداشت آمریکا، اکثر انواع پورفیری از یک ژن غیرطبیعی در یکی از والدین به ارث می‌رسد.
با این حال، عوامل خاصی ممکن است باعث ایجاد علائم پورفیری شوند. این عوامل عبارتند از:

• استفاده از داروهای خاص؛
• استفاده از هورمون‌هایی ماننداستروژن؛
• مصرف الکل؛
• سیگار کشیدن؛
• عفونت؛
• قرار گرفتن در معرض نور خورشید؛
• استرس.

تشخیص بیماری پورفیری

بسیاری از آزمایشات می‌توانند به تشخیص این بیماری کمک کنند.
آزمایشاتی که به دنبال مشکلات جسمی هستند، عبارتند از:

• سی تی اسکن؛
• رادیوگرافی قفسه سینه (Chest X-ray)؛
• اکوکاردیوگرافی (EKG).

آزمایشات مربوط به مشکلات خونی شامل موارد زیر است:

• آزمایش ادرار برای فلورسانس؛
• تست ادرار پورفوبیلینوژن (PBG)؛
• آزمایش شمارش کامل سلول‌های خونی (CBC).

درمان بیماری پورفیری

هیچ درمانی برای پورفیری وجود ندارد درمان بر مدیریت علائم متمرکز است. بیشتر علائم با دارو درمان می‌شوند.

درمان پورفیری حاد

• مسدود کننده‌های بتا، مانند آتنولول برایکنترل فشار خون؛
• غذاهای با کربوهیدرات بالا؛
• اپیوئیدهایی مانند مرفین برای کنترل درد؛
• هماتین برای کوتاه کردن حملات؛
• ژن درمانی مانند گیووسیران.

منبع معتمد سازمان غذا و داروی آمریکا در نوامبر ۲۰۱۹ گیووسیران را برای درمان بزرگسالان مبتلا به پورفیری حاد کبدی تأیید کرد.

درمان پورفیری اریتروپوئتیک

• مکمل‌های آهن برای کم‌خونی؛
• تزریق خون؛
• پیوند مغز استخوان.

عوارض

پورفیری درمان ندارد و مدیریت آن دشوار است. عوارض این بیماری عبارتند از:

• کما؛
• سنگ کیسه صفرا؛
• فلج؛
• نارسایی تنفسی؛
• بیماری کبدی و نارسایی؛
• اسکار پوست.

پیشگیری

راه خاصی برای پیشگیری از ابتلا به پورفیری وجود ندارد، چون این بیماری یکبیماری ژنتیکیاست. با این حال، با از بین بردن محرک‌ها می‌توان علائم را کاهش داد.
عواملی که باید رعایت شوند عبارتند از:

• اجتناب از مصرف تفننی دارو یا مواد مخدر؛
• کاهش استرسروانی؛
• اجتناب از نوشیدن بیش از حد الکل؛
• اجتناب از مصرف آنتی بیوتیک‌های خاص؛
• دور ماندن از نور شدید خورشید؛
• پوشیدن لباس آستین بلند، کلاه و سایر لباس‌های محافظ هنگام بیرون رفتن.

و اما سخن پایانی…

چشم‌انداز بلند مدت این بیماری بسیار متفاوت است، اما درمان‌ها هر روز مورد بررسی قرار می‌گیرند. اگر علائم خود را کنترل و از عوامل محرک اجتناب کنید، می‌توانید فعالیت‌های روزمره خود را با مشکلات کمتری انجام دهید. تشخیص زودهنگام می‌تواند به شما در داشتن یک زندگی نسبتاً عادی کمک کند. مدیریت بیماری نیز بسیار مهم است.
آیا شما تجربه‌ای در زمینه ابتلا به بیماری پورفیری دارید؟ کدام یک از علائم گفته شده را تجربه کرده اید؟ نظرات و تجربیاتتان در مورد این بیماری را با ما در میان بگذارید.