2 ساعت پیش
علل درمان بیماری آکندروپلازی
- مجموعه:بیماری ها و راه درمان
تشخیص قبل از هفته 20 بارداري صرفاً با آزمايش مولكولي DNA جنين امكانپذير است
آکندروپلازي گونهاي اختلال ژنتيکي است و به عنوان يکي از علل اصلي بيماري کوتولگي بهشمار ميآيد. در اين اختلال، پروتئين FGFR-3 يا گيرنده افجياف (FGF)، که در غضروف استخوانها نقش دارد، جهش يافته است. این بیماری از هر 40-15 هزار تولد در یکی دیده می شود.
بیماری آکندروپلازیا (Achondroplasia) نوعی کوتاه قدی مادرزادی است که مشخصه آن کوتاه بودن طول اندام ها است. مشکل اصلی در این بیماران تبدیل غضروف به استخوان در صفحات رشد بخصوص در استخوان های بلند اندام ها است.
قد متوسط مرد مبتلا به آکندروپلازی حدود 130 سانتیمتر و زن مبتلا حدود 124 سانتیمتر است. تنه این بیماران معمولا مشکل خاصی نداشته و کوتاهی بیشتر در اندام های آنها است.
البته باید این نکته را هم در نظر گرفت که حداقل 80 درصد این بیماری یا به علت جهش جدید و بدون هیچ سابقه فامیلی در فرد مبتلا دیده می شوند و یا ممکن است در اثر موزائیسم سلول های جنسی یا گنادی در یکی از والدین رخ دهند یعنی احتمال دارد دو فرزند مبتلا یا بیش از آن از والدین طبیعی زاده شوند.
در موارد تک گیر سن بالای پدر ریسک ابتلا بیماری با منشا جهش جدید را افزایش می دهد. فراوانی این بیماری بین 0.5 تا 1.5 در هر 10000 تولد می باشد. نرخ جهش در این بیماری بسیار بالا است و در بین 5-10×1.72 و 5-10×5.57 در هر گامت و در هر نسل تخمین زده شده است.
مشخصات عمده بیمار مبتلا به آکندروپلازی عبارتند از :
آکندروپلازي گونهاي اختلال ژنتيکي است و يکي از علل اصلي بيماري کوتولگي بهشمار ميآيد
◊قد کوتاه همراه با اندام های فوقانی و تحتانی کوتاه بخصوص کوتاهی در بازو و ران
◊محدودیت حرکت در آرنج و اشکال در باز کردن کامل آن
◊سر بزرگ با یک پیشانی برجسته
◊ انگشتان این افراد کوتاه بوده و انگشتان وسط و انگشتری از هم دور هستند
◊هوش این افراد طبیعی است
◊ آهسته شدن یا قطع تنفس برای یک مدت کوتاه
◊چاقی
◊عفونت های مکرر گوش
◊ افزایش تقعر در کمر ( لوردوز) و تحدب در پشت (کیفوز)
◊ تنگی کانال نخاعی
◊پاهای پرانتزی
◊ کمردرد در سن بلوغ
◊ کاهش قدرت عضلات
◊کلاب فوت
◊ هیدروسفالی (تجمع مایع در مغز)
علتبیماریآکندروپلازی:
اختلال تکوینی در آکندروپلازیا که شایع ترین علت کوتولگی در انسان است، نوعی اختلال اتوزومی غالب ناشی از جهش های اختصاصی در FGFR3 در ناحیه 4p16 می باشد.
� این بیماران دارای یک جایگزینی انتقالی G به A و حدود 1% جایگزینی متقاطع G به C در نوکلئوتید 1138 می باشد. این دو موتاسیون موجب قرارگیری اسیدآمینه آرژنین به جای اسید آمینه گلیسین در کدون 380 در دومین ترانسمبرانس پروتئین FGFR3 می گردد.
در باقی بیماران دو جهش دیگر در این ژن یعنی G375C و G346A مسئول وقوع این بیماری می باشند. این بیماری در افراد بیمار به صورت هتروزیگوت می باشند زیرا که ژنوتیپ هموزیگوت علائم بیماری با شدت بالاتری بروز می یابد و کشنده می باشند.
تشخيص پيش از تولدآکندروپلازی
اختلال تکوینی در آکندروپلازیا که شایع ترین علت کوتولگی در انسان است
οقبل از هفته 20 بارداري صرفاً با آزمايش مولكولي DNA جنين امكانپذير است.
οهرچند در اواخر بارداري با تجزيه و تحليل عكس اسكلت جنين ميتوان تشخيص داد.
οخصوصيات آكندروپلازي را نميتوان با سونوگرافي پيش از هفته 24 بارداري شناسايي كرد.
خطر توارثآکندروپلازی
•در والدين طبيعي داراي فرزندي مبتلا، خطر ابتلاي فرزندان بعدي آنها بسيار كم است.
•در مواردي كه يكي از زوجين مبتلا به آكندروپلازي است، خطر عود در هر فرزند 50 درصد است.
•25درصد احتمال آكندروپلازي هموزيگوت كشنده و 25 درصد داراي قامت طبيعي است.
بیماری آکندروپلازی
اقدامات درمانيآکندروپلازی
♦در شيرخوارگي و اوايل كودكي بيماران بايد از نظر عفونت گوشمياني مزمن، هيدروسفالي، فشردگي ساقة مغز و آپنة انسدادي، كنترل و درمان شوند.
♦درمان تنگي مجراي نخاعي نياز به رفع فشار و پايدار كردن ستون فقرات به روش جراحي دارد.
♦درمان با هورمون رشد و دراز كردن اندام تحتاني از راه جراحي به عنوان درمانهايي براي كوتاهي قد مطرح شدهاند.
♦علاوه بر درمان مشكلات طبي، بيماران به علت جنبههاي رواني ظاهر و قد كوتاه و معلوليت خود، اغلب نياز به كمك براي تطابق اجتماعي دارند.
گردآوری:بخش سلامت بیتوته
منابع:iranorthoped.ir
forum.special.ir
#بیماری منبع: بیتوته
بیشتر...
تبلیغات
تبلیغات
مطالب مرتبط
درد شکمی شدید اپیدیدیمیت التهاب کیسه صفرا بیماری مردان,مشکلات بیماری مردان , انسداد عروق بیضه ,درد ناگهانی کشاله ران , بیماریهای مردانه , آنوریسم آئورت شکمی , سرطان مثانه ,
یک ربع پیش
بیماری های خاموش دیابت پوکی استخوان بیماری HIV ترومبوز ورید عمقی بیماری های کلیوی سرطان پانکراس علائ
بیماری های خاموش دیابت پوکی استخوان بیماری HIV , ترومبوز ورید عمقی , بیماریهای کلیوی , سرطان پانکراس , علائم بیماری , بیماریهای بدون علامت , تشخیص بیماری ,
یک ربع پیش
زونا بیماری زونا درمان زونا علائم بیماری زونا,ویروس زونا,آبله مرغان بالغین, پیشگیری از زونا,علائم بیماری, درمان بیماری زونا,عوارض بیماری زونا
یک ربع پیش
بستن فاصله بین دندان ها ، کامپوزیت برای پر کردن فاصله دندان ها ، بهترین روش برای بستن فاصله دندان ، بستن فاصله بین دندان ها با کامپوزیت ، بستن فاصله دندان با روکش ، روشهای بستن فاصله بین دندان ها ، مشکلات ناشی از فاصله بین دندان ها ، راههای بستن فاصله میان دندان ، روش های خانگی از بین بردن فاصله ی دندان ، اصلاح فاصله بین دندان ها با ارتودنسی ،
8 دقیقه پیش
بیماری استخوان شکستگی استخوان پوکی استخوان , درمان بیماری استخوان , نارسایی کلیوی , بیماریهای استخوانی , بیماریهای کلیوی , کلیههای سالم , کلسیم , ویتامین D ,
یک ربع پیش
درد دنبالچه میگرن مقعدی دردهای مقعد بواسیر هموروئید میگرن مقعدی چیست علائم میگرن مقعدی درمان میگرن م
درد دنبالچه میگرن مقعدی دردهای مقعد بواسیر , هموروئید , میگرن مقعدی چیست , علائم میگرن مقعدی , درمان میگرن مقعدی , میگرن شکمی , آسیب تاندونی ,
11 دقیقه پیش
پوست صاف و سالم, هبود سطح زندگی و رفاه اجتماعی، و درخواست بیشتر مردم برای ترمیم، بازسازی و جوان تر شدن پوست..
11 دقیقه پیش
درمان کبد چرب علائم کبد چرب بیماری کبد چرب راههای درمان کبد چرب,سلامت کبد, کبد چرب , سلامت کبد,عوامل موثر بر سلامت کبد,راههای سلامت کبد , کبد چرب,
یک ربع پیش
بیماری زخم معده راه درمان زخم معده علایم زخم معده,زخمهای دوازدهه ,درد معده ,درد معده,تسکین درد معده,علل درد معده,ارتباط بين فصل پاييز و درد معده, بيماري سرماخوردگي,زخم معده ,زخم اثنيعشر ,
یک ربع پیش
بیشتر...