پیری زودرس در کودکان علائم، علت روش مراقبت در این بیماری ژنتیکی نادر چطور

پروجریا، که به‌عنوان سندروم هاچینسون گیلفورد (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome) هم معروف است، نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که به پیری زودرس در کودکان منجر می‌شود. بیشتر کودکان مبتلا به این بیماری نهایتا ۱۳ سال عمر می‌کنند. در این مطلب، می‌خواهیم درباره این بیماری عجیب و نادر صحبت کنیم.

پروجریا اختلالی بسیار نادر است. تقریبا از هر ۴میلیون نوزاد در سراسر جهان ۱ نفر با این مشکل به دنیا می‌آید. از زمانی که این بیماری در سال ۱۸۸۶ تشریح شد تا کنون، بیش از ۱۳۰ مورد گزارش شده است. پروجریا افراد را در هر جنس یا نژادی با احتمال برابر تحت‌تأثیر قرار می‌دهد. فقط یک ایراد در ژنی خاص باعث ایجاد پروتئینی غیرطبیعی به‌نام پروجرین می‌شود. وقتی سلول‌ها از این پروتئین استفاده می‌کنند، راحت‌تر تجزیه می‌شوند و کودک را به‌سرعت پیر می‌کنند.

علائم بیماری پیری زودرس در کودکان

معمولا نوزاد هنگام تولد نشانه مشخصی ندارد؛ اما در سال اول زندگی‌اش نشانه‌های بیماری ظاهر می‌شوند. ویژگی‌های فیزیکی این کودکان کاملا واضح است:

• سر بزرگ‌تری دارند؛
• فک پایینشان کوچک است؛
• بینی نازک با نوک‌منقاری دارند؛
• گوش‌هایشان به سر چسبیده است؛
• قد و وزن آنها به‌کندی افزایش می‌یابد؛
• موهایشان از جمله مژه و ابرو می‌ریزد؛
• صدای آنها بلندتر از حالت معمول است؛
• رگ‌های بدنشان کاملا قابل‌مشاهده هستند؛
• دندان‌های آنها رشد آهسته و غیرطبیعی دارد؛
• چربی و ماهیچه‌های آنها به‌سرعت تحلیل می‌رود؛
• چشم‌های بزرگی دارند که کاملا بسته نمی‌شوند؛
• پوست نازک و چروکیده که دارند که معمولا لکه‌هایی روی آنها دیده می‌شود.

همچنان که این کودکان بزرگ‌تر می‌شوند، به بیماری‌هایی از جملهمشکل در استخوان، سخت‌شدن شریان (سرخرگ) وبیماری‌های قلبیمبتلا می‌شوند که مخصوص افراد بالای ۵۰ سال است. این کودکان اغلب در اثرحملات قلبییا سکته می‌میرند. جالب اینجاست که پروجریا بر هوش یا رشد مغز کودک تأثیر نمی‌گذارد. احتمال ابتلا به عفونت هم در این کودکان بیشتر از سایر کودکان نیست.

علل و عوامل خطرساز

علت پروجریا جهشی است که در ژن LMNA اتفاق می‌افتد. این ژن دستورالعمل‌هایی را برای ساخت پروتئینی به‌نام لامین A (lamin A) ارائه می‌دهد. پروتئین لامین A نقش مهمی در تعیین شکل هسته درون سلول‌ها دارد و از پوشش هسته‌ای که غشایی است که دور هسته را فراگرفته است پشتیبانی می‌کند.

جهش‌هایی که باعث سندروم پروجریا می‌شوند نسخه‌ای غیرطبیعی از لامین A را می‌سازند که پروجرین نامیده می‌شود. این پروتئینِ تغییریافته پوشش هسته‌ای را ناپایدار می‌کند، به‌تدریج به هسته آسیب می‌رساند و احتمال مرگ زودرس سلول‌ها را افزایش می‌دهد.

این سندروم نوعی بیماری غالب اتوزومال تلقی می‌شود. به این معنا که فقط یک نسخه از این ژن تغییریافته در هر سلول برای ایجاد این اختلال کافی است. این وضعیت ناشی از جهش‌های جدید در ژن LMNA است و تقریبا همیشه در افرادی رخ می‌دهد که سابقه چنین اختلالی را در خانواده‌شان ندارند. پژوهشگران هیچ عامل خطرسازی برای پروجریا پیدا نکرده‌اند. این مشکل اصلا ارثی نیست و در خانواده‌ها منتقل نمی‌شود.

روش‌های تشخیص

نشانه‌های این بیماری مشخص‌اند. به‌احتمال زیاد، پزشک اطفال در یک معاینه معمولی آن را تشخیص خواهد داد. اگر تغییراتی را در کودکتان مشاهده کردید که به نظر می‌رسد علائم پروجریا باشد، با پزشک متخصص اطفال صحبت کنید. پزشک بعد از معاینه فیزیکی، سنجش شنوایی و بینایی، گرفتن نبض وفشار خونو مقایسه قد و وزن کودک با سایر کودکان هم‌سن‌وسال بر پایهنمودار رشداو تشخیص می‌دهد که آیا نشانه‌های پروجریا در این کودک دیده می‌شود یا خیر.

اگر علائم هنوز شروع نشده باشند و پزشک متخصص احتمال بدهد که به‌زودی علائم این بیماری در کودک بروز خواهد کرد، ممکن است شما را به متخصص ژنتیک ارجاع دهد. متخصص ژنتیک برای کودک آزمایش خون می‌نویسد و احتمال دارد از اشعه ایکس هم برای مشاهده نشانه‌ها استفاده کند.

درمان بیماری پیری زودرس کودکان

هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد؛ اما پژوهشگران در حال کار روی یک روش درمانی هستند. در حال حاضر، یک کارآزمایی بالینی در حال بررسی نوعی دارو به‌نامِ FTIs (مهارکننده‌های فرانزیل ترانسفراز) هستند که برایدرمان سرطانکاربرد دارد تا ببینند آیا این دارو می‌تواند به کندشدن روند بیماری پروجریا کمک کند یا خیر. درمان فقط می‌تواند به کاهش یا تأخیر در برخی علائم بیماری کمک کند.

۱. دارو و رژیم غذایی

از آنجا که این بیماری بخش‌های زیادی از بدن را درگیر می‌کند، پزشک ممکن است از روش‌های متفاوتی برای به‌تأخیرانداختن برخی از مشکلات کودکان مبتلا به پروجریا استفاده کند؛ برای مثال، ممکن است پزشک برایکاهش کلسترولیا جلوگیری از لخته‌شدن خون، یک‌سری داروها را تجویز کند و تغییراتی را دررژیم غذاییکودک پیشنهاد دهد.

مصرف روزانه دوز پایینآسپریناز حملات وسکته قلبیبیمار جلوگیری می‌کند. هورمون رشد نیز به افزایش وزن و قد او کمک می‌کند. داروی لونافارنیب هم از تجمع پروتئین پروجرین تغییریافته که بر قلب اثر می‌گذارد جلوگیری می‌کند. سازمان غذا و دارو، این دارو را تأیید کرده است. برای رسیدگی به مشکلاتی مانند سفتی مفاصل یا مشکلات مفصل ران، پزشک می‌تواند ازکاردرمانیاستفاده کند تا کودک راحت‌تر بتواند حرکت کند.

۲. جراحی

برای برخی از کودکان ممکن است جراحی بایوپس عروق کرونری یا آنژیوپلاستی انجام دهند تا سرعت روند پیشرفت بیماری‌های قلبی در آنها کاهش یابد.

۳. مراقبت خانگی

والدین و مراقبان کودک در خانه باید مراقب باشند این کودکان دچارکم‌آبینشوند، مخصوصا وقتی بیمارند یا هوا گرم است. اگر به‌اندازه کافی غذا نمی‌خورند، وعده‌های غذایی کوچک به اشتهای آنها کمک می‌کند. کفش‌های پددار نیز ناراحتی آنها را هنگام راه‌رفتن از بین می‌برد و آنها را به بازی و فعالیت تشویق می‌کند.

۴. ضدآفتاب

این کودکان باید در روز ازضدآفتاب مناسباستفاده کنند. ضدآفتاب آنها باید دارای SPF حداقل ۱۵ باشد و حتما از نوع براد اسپکتروم باشد که از پوست کودک در برابر هر دو نوع پرتوهای فرابنفش (UVA و UVB) محافظت کند. اگر جایی هستید که ممکن است کودک عرق کند یا در حال شناکردن است، هر ۲ ساعت یک بار ضدآفتاب را تجدید کنید.

پیامدهای پیری زودرس در کودکان

این کودکان در ادامه زندگی معمولا به تصلب شرایین مبتلا می‌شوند که باعث سخت‌شدن رگ‌ها و کندشدن جریان خون آنها می‌شود. با این حساب، مواد مغذی واکسیژن کافیبه نقاط مختلف بدن آنها نمی‌رسد. بیشتر کودکان مبتلا به پروجریا به‌دلیل حملات قلبی و سکته ناشی از تصلب شرایین جان خود را از دست می‌دهند.

بیماری‌های مشابه

دو بیماری سندروم ویدمان ـ راوتن اشتراوخ (Wiedemann–Rautenstrauch) و سندروم ورنر (Werner) کاملا به پروجریا شباهت دارند، با این تفاوت که آنها ارثی‌اند. این دو سندروم نیز نادرند و باعث پیری سریع و کوتاه‌شدن عمر کودک می‌شوند.

چکیده کلام

پیری زودرس در کودکان هرچند بیماری سخت و ناخوشایندی برای کودک و اطرافیان اوست، بسیار نادر است. با مشاهده نشانه‌ها، نگران نشوید و به پزشک مراجعه کنید. روش‌های مراقبتی در کاهش علائم و کند‌کردن پیشرفت بیماری اهمیت دارند. به‌هرحال با توجه به نادر بودن این سندروم پیش از هر نتیجه‌گیری‌ای با متخصص اطفال مشورت کنید.