دیستروفی عضلانی نامی است که به گروهی از بیماری‌های ارثی ژنتیکی اطلاق می‌شود که همگی با ضعف پیشرونده و تحلیل رفتن عضلات اندام‌ها (پاها و دست‌ها)، صورت، گردن، شانه‌ها، باسن، قلب و دیافراگم همراه هستند.

سن شروع بیماری می‌تواند از کودکی تا بزرگسالی متفاوت باشد. با پیشرفت بیماری، عضلات ضعیف شده و انجام فعالیت‌های روزمره در خانه، مدرسه یا محل کار را برای بیمار دشوار می‌سازند. بنابراین علاوه بر درمان علائم، کاردرمانی نیز می‌تواند در انجام آموزش موثرتر وظایف روزمره به بیمار کمک کند.

انواع دیستروفی عضلانی

پزشکان انواع مختلف بیماری دیستروفی عضلانی را تحت عنوان گروهی از بیماری‌های عضلانی ارثی که باعث ضعف پیشرونده در عضلات کنترل کننده حرکت می‌شوند، شناسایی کرده‌اند.

دیستروفی عضلانی دوشن و دیستروفی عضلانی بکر، دو نوع شایع بیماری دیستروفی عضلانی هستند که در اثر کمبود پروتئین غشای عضلات اسکلتی که دیستروفی نامیده می‌شود، ایجاد می‌شوند. در صورت کاهش دیستروفین یا فقدان آن، عضلات از بین می‌روند و در نهایت باعث بروز مشکلاتی در حرکت می‌شود که شامل راه رفتن، صحبت کردن و تنفس هستند.

بیش از ۳۰ نوع بیماری دیستروفی عضلانی وجود دارد که حاصل جهش‌های ژنتیکی می‌باشند. برخی از انواع بیماری، بسیار خفیف بوده و با گذشت زمان و افزایش سن فرد به آرامی پیشرفت می‌کنند و باعث بروز علائمی می‌شوند که توانایی حرکت یا انجام فعالیت‌های روزمره را چندان تحت تاثیر قرار نمی‌دهند. انواع دیگر آن باعث از بین رفتن سریع عضلات، ناتوانی جسمی یا کوتاه‌تر شدن طول عمر می‌شوند.

علائم بر اساس نوع دیستروفی عضلانی، ماهیچه‌هایی که درگیر آن هستند، سرعت پیشرفت بیماری و سن بیمار در هنگام تشخیص، متغیر هستند.

انواع بسیاری از بیماری‌های دیستروفی عضلانی در دوران کودکی تشخیص داده می‌شوند اما انواع مختلفی از این بیماری وجود دارند که ممکن است در دوران بلوغ و بزرگسالی ظاهر شوند.

دیستروفی عضلانی دوشن

دیستروفی عضلانی دوشن شایع‌ترین نوع دیستروفی عضلانی است که در کودکی تشخیص داده می‌شود. این بیماری اولین بار در اوایل کودکی- فقط در کودکان پسر- ظاهر می‌شود و به سرعت پیشرفت می‌کند. بیشتر کودکان مبتلا به این بیماری تا سن ۱۲ سالگی قادر به راه رفتن نیستند و بعدها برای تنفس به دستگاه تنفسی احتیاج دارند.

این بیماری عضلات بدن را تضعیف کرده و می تواند منجر به زمین خوردن مکرر، دشواری در راه رفتن و وابستگی بیمار به صندلی چرخدار شود. از جمله عوارض دیستروفی عضلانی دوشن می‌توان به اسکولیوز، انحنای ناتوان‌کننده ستون فقرات به صورت بالقوه که می‌تواند باعث تشدید مشکلات تنفسی شود و کاردیومیوپاتی که تحلیل رفتن عضله قلب است، اشاره کرد.

افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن با مدیریت و پشتیبانی پزشکی مناسب، می‌توانند تا بزرگسالی زندگی کنند.

دیستروفی عضلانی بکر

دیستروفی عضلانی بکر بسیار شبیه به دیستروفی عضلانی دوشن است اما پیشرفت آن بسیار کندتر است و کمتر مشاهده می‌شود. این بیماری پسران را درگیر می‌کند و معمولاً در سنین ۱۱ تا ۲۵ سالگی تشخیص داده می‌شود.

مردان و پسران مبتلا به دیستروفی عضلانی بکر، دچار ضعف پیشرونده در عضلات باسن، ران، لگن و شانه‌ها می‌شوند. این وضعیت به طور معمول امید به زندگی فرد را تحت تأثیر قرار نمی‌دهد. اگرچه دیستروفی عضلانی بکر در هر فرد به شکل متفاوتی پیشرفت می‌کند؛ اما ممکن است برخی از افراد در بزرگسالی برای حرکت، به کمک ویلچر احتیاج داشته باشند؛ در حالی که سایر افراد به وسایل کمکی ساده‌تر مانند عصا یا واکر احتیاج دارند.

دیستروفی عضلانی مادرزادی

دیستروفی عضلانی مادرزادی، گروهی متشکل از بیش از ۳۰ نوع دیستروفی عضلانی است که هم بیماران پسر و هم دختر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. ممکن است این بیماری از بدو تولد وجود داشته باشد یا اینکه قبل از دو سالگی ظاهر شود.

کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی مادرزادی ممکن است دچار مشکلات مفصلی، اسکولیوز، مشکلات تنفسی و بلع، تشنج یا مشکلات بینایی شوند. همچنین ممکن است سیستم عصبی مرکزی تحت تاثیر قرار بگیرد که این امر باعث مشکلات بینایی یا گفتاری می‌شود.

دیستروفی عضلانی میوتونیک

دیستروفی عضلانی میوتونیک شایع‌ترین شکل دیستروفی عضلانی است که در بزرگسالان تشخیص داده می‌شود. زنان و مردان به میزان مساوی تحت تاثیر این بیماری قرار می‌گیرند.

این نوع از دیستروفی عضلانی باعث مشکل در شل شدن عضلات می‌شود و ضعف در اندام‌های انتهایی مانند دست و مچ دست، آب مروارید چشم و مشکلات گوارشی مانند یبوست و اسهال را به دنبال دارد. این بیماری همچنین می‌تواند منجر به اختلالات غدد درون ریز مانند مشکلات تیروئید و دیابت شود.

دیستروفی عضلانی میوتونیک با پیشرفت خود می‌تواند باعث ریتم غیر طبیعی قلب یا ضعف ضربان قلب شود. درگیری قلب در این بیماری می‌تواند آنقدر شدید باشد که برخی از افراد برای تنظیم ضربان قلب به نصب ایمپلنت ضربان ساز قلب یا دفیبریلاتور قلب احتیاج پیدا کنند.

دیستروفی عضلانی لیمب- گیردل

دیستروفی عضلانی لیمب- گیردل عضلات بخش فوقانی دست‌ها، بخش فوقانی پاها، شانه‌ها و لگن را تحت تاثیر قرار می‌دهد. بیشتر از ۲۰ شکل از این نوع دیستروفی عضلانی وجود دارد. این بیماری می‌تواند از دو سالگی تا ۴۰ سالگی در افراد مختلف آغاز شود و به طور مساوی زنان و مردان را تحت تاثیر قرار می‌دهد.

ضعف در عضلات بالای پا ممکن است باعث مشکلاتی در بالا رفتن از پله‌ها، بلند شدن از حالت نشسته، راه رفتن یا دویدن شود. ممکن است با پیشرفت ضعف عضلانی، افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی لیمب – گیردل در نهایت به صندلی چرخدار احتیاج داشته باشند.

دیستروفی عضلانی چهره‌ای- کتفی- بازویی

دیستروفی عضلانی چهره‌ای- کتفی- بازویی، عضلات صورت، تیغه‌های شانه و بازوها را تحت تاثیر قرار می‌دهد. این وضعیت معمولاً قبل از ۲۰ سالگی در مردان و زنان ظاهر می‌شود اما ممکن است تا اواخر سن ۴۰ سالگی نیز آشکار نشود.

در افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی چهره‌ای- کتفی- بازویی، ابتدا ضعف عضلات اطراف چشم‌ها و دهان، شانه‌ها و بخش فوقانی دست‌ها و پایین پاها مشخص می‌شود. سپس عضلات شکم و ران نیز دچار ضعف می‌شوند.

دیستروفی عضلانی ایمری درآیفوس

دیستروفی عضلانی ایمری درآیفوس، گروهی از اختلالات است که عمدتاً در پسران و مردان جوان ایجاد می‌شود؛ اگر چه ممکن است زنان جوان را نیز تحت تاثیر قرار دهد.

در افراد مبتلا به این بیماری، ممکن است قدرت عضلات در شانه‌ها، بخش فوقانی دست‌ها و ساق‌های پا تحت تاثیر قرار بگیرد. انقباضات- سفت شدن عضلات نزدیک به مفصل- نیز ممکن است رخ دهد که باعث محدودیت در قسمت آسیب دیده بدن شده و تغییر شکل مفصل را به دنبال دارد. کاهش انعطاف پذیری ستون فقرات نیز در این بیماری رخ می‌دهد که حرکت فرد را محدود می‌کند.

این نوع از دیستروفی عضلانی به آرامی پیشرفت می‌کند و ممکن است ضعف عضلانی در اواخر زندگی آشکار شود. افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی ایمری درآیفوس اغلب در سن سی سالگی دچار مشکلات قلبی می‌شوند و برای ادامه عملکرد قلب به یک دستگاه ضربان ساز قلب احتیاج دارند.

دیستروفی عضلانی دیستال

دیستروفی عضلانی دیستال، عضلات دست و پا، پایین بازوها و پایین پاها را تحت تاثیر قرار می‌دهد و اولین بار بین سنین ۴۰ تا ۶۰ سالگی در مردان و زنان ظاهر می‌شود. این بیماری به طور کلی عضلات کمتری را تحت تاثیر قرار می‌دهد و نسبت به سایر اشکال دیستروفی عضلانی با سرعت بیشتری پیشرفت می‌کند.

دیستروفی عضلانی چشمی- حلقی

این نوع از دیستروفی عضلانی، عضلات پلک، صورت و گلو را تحت تأثیر قرار می‌دهد و می‌تواند باعث ضعف در بینایی و عمل بلع شود.

دیستروفی عضلانی چشمی- حلقی معمولاً در مردان و زنان ۴۰ تا ۵۰ سال دیده می‌شود. این بیماری بیشتر افرادی را تحت تاثیر قرار می‌دهد که تبار فرانسوی- کانادایی، یهودی اشکنازی یا اسپانیایی دارند.

اختلالات مربوط به کلاژن نوع VI

افراد مبتلا به اختلالات مربوط به کلاژن نوع VI، ضخامت عضلانی کمی دارند به این معنا که عضلات آن‌ها شل یا نرم هستند و با انعطاف پذیری بیش از حد مفاصل، انقباض بازوها یا پاها و کاهش انعطاف پذیری ستون فقرات همراه است.

درمان دیستروفی عضلانی

متخصصان روش‌های درمانی را توصیه می‌کنند که می‌تواند به کاهش علائم و مدیریت عوارض ناشی از دیستروفی عضلانی کمک کند. پزشکان ممکن است بسته به نوع دیستروفی عضلانی، دارو، وسایل ارتز، فیزیوتراپی و کاردرمانی یا عمل جراحی را توصیه کنند.

فیزیوتراپی و کاردرمانی- که هر دو به انجام فعالیت‌های روزمره بیمار کمک می‌کنند- برای افرادی که مبتلا به تمام انواع دیستروفی عضلانی هستند، توصیه می‌شوند. متخصصان فیزیوتراپی و کاردرمانی را برای بزرگسالان و کودکان مبتلا به این بیماری، خصوصی سازی می‌کنند.

فیزیوتراپی

ممکن است پزشک تمریناتی را به شما توصیه کند که می‌توانند به تقویت و کشش عضلاتی که تحت تاثیر بیماری دیستروفی عضلانی قرار گرفته‌اند، کمک کنند. این تمرینات برای جلوگیری از انقباض و سفت شدن عضلات نزدیک به مفصل هستند که باعث محدود شدن حرکت در ناحیه آسیب دیده بدن می‌شوند.

فیزیوتراپیست می‌تواند با طراحی یک برنامه تقویت عضلانی و کشش عضلانی متناسب با علائم شما، در حفظ انعطاف پذیریو قدرت عضلات و مفاصل به شما کمک کند. اگرچه ممکن است در ابتدا لازم باشد چندین بار در هفته به فیزیوتراپیست خود مراجعه کنید؛ اما پس از یادگیری نحوه انجام صحیح حرکات می‌توانید تمرینات خود را در خانه انجام دهید.

ورزش هوازی منظم می‌تواند به بهبود عزت نفس، سلامتی و کیفیت زندگی در افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی کمک کند. ممکن است پزشک یا فیزیوتراپیست، فعالیت‌های کم اثر مانند شنا یا پیاده‌روی را برای بزرگسالان و کودکان مبتلا به این بیماری توصیه کنند.

فیزیوتراپیست‌ها می‌توانند با شما یا فرزند شما همکاری کنند تا یک برنامه ورزشی متناسب با نیازها و بر مبنای نوع دیستروفی عضلانی شما، طراحی کنند.

کاردرمانی

بسیاری از کودکان و بزرگسالان مبتلا به دیستروفی عضلانی با یک متخصص کاردرمانی نیز کار می‌کنند. این درمانگران می‌توانند در ادامه دادن فعالیت‌های روزمره زندگی مانند تغذیه، نظافت، لباس پوشیدن، نوشتن و انجام کارها در محل کار به شما کمک کنند؛ زیرا توانایی‌های جسمانی شما به دلیل علائم دیستروفی عضلانی، تغییر می‌کنند.

کار درمانگران می‌توانند به شما کمک کنند تا حرکات و کارهایی را انجام دهید که شامل به کار بردن عضلاتی هستند که در اثر دیستروفی عضلانی ضعیف شده‌اند. کاردرمانگران همچنین به افراد مبتلا به این بیماری آموزش می‌دهند تا از وسایل کمکی مانند واکرها، عصاها و صندلی‌های چرخدار استفاده کنند.

بزرگسالان و کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی اغلب از درمان‌های درازمدت جسمانی و شغلی بهره‌مند می‌شوند. متخصصان در درمان افرادی با تمام اشکال دیستروفی عضلانی در تمام مراحل زندگی، تجربه دارند. هنگامی که دیستروفی عضلانی پیشرفت می‌کند، درمانگرها مراقبت‌هایی را ارائه می‌کنند که از استقلال شما پشتیبانی می‌کنند؛ بنابراین شما می‌توانید کارهای روزمره خود را تا جایی که ممکن است به تنهایی انجام دهید.

یک متخصص کاردرمانی روش‌هایی را ارزیابی و پیشنهاد می‌کند که بیمار می‌تواند با استفاده از آن‌ها از خود مراقبت کرده و همچنین فعالیت‌های مربوط به کار و سرگرمی، سلامتی و عملکرد خود را تا حد امکان مستقلانه حفظ کند. کاردرمانگران همچنین می‌توانند در آموزش و تمرین نحوه استفاده از هرگونه ابزار و وسایل کمکی که ممکن است لازم باشد، به بیماران کمک کنند.

کاردرمانگران چگونه می‌توانند به بیمار کمک کنند؟

یک متخصص کاردرمانی می‌تواند از طرق مختلف به بیماران کمک کند. آن‌ها می‌توانند موارد زیر را انجام دهند:

• همکاری با تیم مراقبت‌های پزشکی برای اجرای برنامه‌های ویژه ناتوانی‌های بیمار
• توصیه فعالیت‌های مفید برای تقویت عضلات ضعیف شده؛ به منظور حفظ استقلال فرد
• توصیه اصلاحات لازم برای دسترسی آسان و بی‌خطر در خانه، مدرسه یا محل کار؛ به ویژه در هنگام استفاده از صندلی چرخدار یا واکر
• پیشنهاد کردن روش‌هایی که بیمار بتواند از طریق آن‌ها فعالیت‌های روزمره مانند غذا خوردن، لباس پوشیدن، استحمام، دوش گرفتن، خرید و کارهای خانه را به تنهایی انجام دهد.
• توصیه تجهیزات مناسب برای کارهای مربوط به مراقبت از خود مانند صندلی‌های کمدی، صندلی‌های دوشی، تخت‌ها و تکیه‌گاه‌های بازوی متحرک
• آموزش استفاده از اسلینگ بازو یا وسایل ارتز برای پشتیبانی از عضلات ضعیف شده مچ دست، بازوها، مچ پا و شانه‌ها؛ به منظور بهبود عملکرد بیمار
• کار کردن با نهادهای آموزشی یا محل کار بیمار برای شناسایی راه‌های مفیدی که بیمار بتواند از طریق آن‌ها، تا حد امکان با دسترسی آسان و بی‌خطر به کار و تحصیل ادامه دهد.
• پیشنهاد کردن وسایل کمکی و ارتباطی مانند کامپیوتر به منظور کمک به بیمار در انجام فعالیت‌های مدرسه، کسب و کار و همچنین شبکه‌های اجتماعی
• توصیه استفاده از کرست یا بریس برای فراهم نمودن پشتیبانی و تعادل بیشتر برای ستون فقرات در موارد اسکولیوز (انحنای غیرطبیعی ستون فقرات)
• آموزش روش‌های صرفه جویی در انرژی برای کارآمدتر شدن حرکات بدن که می‌تواند مانع خستگی شود.
• شناسایی روش‌هایی برای ارتقاء خلاقیت و فعالیت‌های اجتماعی که می‌تواند باعث افزایش اعتماد به نفس بیمار شود.

بلع درمانی

گاهی ممکن است افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی در بلع مشکل داشته باشند که به این وضعیت دیسفاژی گفته می‌شود. متخصصین در برنامه اختلالات بلع به تشخیص و مدیریت اختلالات بلع و تغذیه کمک می‌کنند.

یک درمانگر آموزش دیده در زمینه اختلالات بلع، ارزیابی بالینی تغذیه و بلع را انجام می‌دهد. در طول این ارزیابی، درمانگر دهان شما، توانایی تحمل کردن طعم‌ها و بافت مایعات و مواد غذایی متناسب با سن،رفتارهای مرتبط با زمان صرف غذا و سایر عواملی که بر خوردن و آشامیدن تاثیر می‌گذارند را بررسی می‌کند.

ممکن است در صورت لزوم، برخی از کودکان و بزرگسالان ارزیابی بلعیدن ابزاری را دریافت کنند که یک ارزیابی بلع با استفاده از ویدیو فلوروسکوپی است. این آزمایش که با استفاده از اشعه ایکس حرکتی انجام می‌شود، به متخصص این امکان را می‌دهد تا نحوه حرکت غذاها و مایعات در دهان، گلو و قسمت فوقانی مری- یعنی لوله‌ای که مایعات و مواد غذایی را به معده شما منتقل می‌کند- مشاهده کند.

توانبخشی شغلی

توانبخشی شغلی، توانایی کشف گزینه‌های شغلی و توسعه مهارت‌های لازم برای بازگشت به مدرسه یا محیط کار را به افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی ارائه می‌کند. ممکن است توانبخشی شغلی شامل ارزیابی و مشاوره شغلی، کسب آمادگی برای کار کردن و آموزش مهارت‌های شغلی، آموزش مهارت‌های رایانه‌ای و خدمات جایگزین شغل باشد.

ابزارهای کمکی برای حرکت و وسایل ارتز، برای دیستروفی عضلانی

متخصصان با فراهم نمودن ابزارهای حرکتی و دستگاه‌های ارتز، به افراد مبتلا به تمام انواع دیستروفی عضلانی کمک می‌کنند تا با پیشرفت ضعف عضلانی، استقلال خود را حفظ کنند.

ابزارهای حرکتی

بسیاری از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی، در نهایت به حرکت احتیاج دارند. پزشکان برای کمک به کودکان، نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به این وضعیت در حفظ توانایی خود برای راه رفتن و حرکت، ابزارهای حرکتی را به آن‌ها توصیه می‌کنند.

انواع متداول ابزارهای حرکتی شامل ویلچرها، عصاها و واکر هستند. عصاها و واکر می‌توانند به شما کمک کنند تا گاهی اوقات یا در محیط‌های خاص به راه رفتن ادامه دهید. این ابزارها همچنین می‌توانند خستگی و خطر زمین خوردن را کاهش دهند.

صندلی‌های چرخدار و اسکوترهای موتوری در زمانی که راه رفتن به دلیل تحلیل رفتن عضلات برای بیمار دشوار یا غیرممکن شود، مفید هستند.

دستگاه‌های ارتز

ممکن است پزشک بسته به نوع دیستروفی عضلانی برای کمک به تحرک بیمار، دستگاه‌های ارتز را توصیه کند. ارتزها، بریس‌هایی هستند که برای حمایت و پشتیبانی از عضلات ضعیف ساخته شده‌اند. بریس‌ها می‌توانند به انعطاف پذیری عضلات کمک کنند. این امر به کاهش پیشرفت انقباضاتی که با کوتاه شدن عضله و تاندون آن ایجاد می‌شوند و انعطاف پذیری را کاهش می‌دهند، کمک می‌کند.

بریس‌ها همچنین می‌توانند در ایجاد حرکات لازم برای راه رفتن به شما کمک کنند. دستگاه‌های ارتز می‌توانند با ارائه پشتیبانی بیشتر در مکان‌های مناسب مانند مچ پا، مدت زمانی که فرد مبتلا به دیستروفی عضلانی می‌تواند به طور مستقل راه برود را افزایش دهند.

افراد می‌توانند در طول روز، در طول شب یا به صورت شبانه روزی از دستگاه‌های ارتز استفاده کنند. نوع دستگاهی که پزشک به شما توصیه می‌کند، به نوع دیستروفی عضلانی و عضلات درگیر بستگی دارد؛ به عنوان مثال ممکن است برای کودک مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن، نوعی بریس توصیه شود که روی پا و مچ پا قرار می‌گیرد تا از راه رفتن کودک پشتیبانی کند. در حالی که ممکن است فرد مبتلا به دیستروفی عضلانی میوتونیک، در هنگام تایپ کردن یا نوشتن از مچ بند استفاده کند تا بتواند دست‌ها را در موقعیت خود نگه دارد.