برای هر پستانداری، از دست دادن کروموزوم Y باید به معنای از دست رفتن نرها و نابودی گونه باشد. بنابراین، این موضوع که موش خاردار آمامی چگونه توانسته است بدون کروموزوم Y به زندگی خود ادامه دهد، از چندین دهه پیش زیست‌شناسان را متحیر کرده است. اکنون آساتو کورویوا از دانشگاه هوکایدو در ژاپن و همکارانش نشان داده‌اند که یکی از کروموزوم‌های طبیعی این موش صحرایی عملاً به کروموزوم جنسی نر جدیدی تبدیل شده است.

کورویوا می‌گوید کروموزوم‌های Y در بسیاری از پستانداران ازجمله انسان‌ها طی ده‌ها میلیون سال درحال کوچک شدن بوده است و ممکن است درنهایت ناپدید شود. او می‌گوید این موش صحرایی خاردار نشان می‌دهد که چگونه این اتفاق ممکن است رخ دهد.

سیستم‌های تعیین جنسیت متعددی در سلسله جانوران وجود دارد، اما تقریباً در تمامی پستانداران جنسیت به کروموزوم‌های X وY بستگی دارد. اگر رویانی دو کروموزوم X به ارث ببرد، به ماده تبدیل خواهد شد و اگر یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y به ارث ببرد، به نر تبدیل می‌شود. علت آن است که کروموزوم Y حاوی ژنی به نام SRY است که ژن‌های نر بودن را روی کروموزوم‌های دیگر فعال می‌کند. مهم‌ترین این ژن‌ها، ژن SOX۹ است که موجب رشد بیضه‌ها می‌شود.

موش خاردار آمامی (Tokudaia osimensis) که در جزیره آمامی اوشیما ژاپن یافت می‌شود، یکی از معدود پستاندارانی است که فاقد کروموزوم Y است. علاوه‌براین، ماده‌ها و همچنین نرها فقط یک کروموزوم X دارند. همان‌طور که وجود پستانداران ماده نشان می‌دهد، کروموزوم Y کوچک‌شده حاوی ژن مهمی نیست، بنابراین سلول‌ها و افراد می‌توانند بدون آن به زندگی خود ادامه دهند.

درواقع، مطالعات اخیر نشان می‌دهند که کروموزوم Y اغلب وقتی مردان پیر می‌شوند، در سلول‌ها از بین می‌رود. اما از دست دادن کروموزوم Y از کل جمعیت باید به انقراض منجر شود، زیرا دیگر جنس مذکر وجود نخواهد داشت.

کورویوا و همکارانش برای اینکه متوجه شوند که چگونه موش‌های خاردارِ نر هنوز وجود دارند، ابتدا ژنوم چندین نر و ماده را توالی‌یابی کردند اما واریانت ژنی منحصر به فردی را در نرها پیدا نکردند. آن‌ها سپس با دقت بیشتری بررسی کردند و متوجه شدند که در موش‌های صحرایی نر یکی از دو نسخه کروموزوم شماره ۳ درست در کنار ژن SOX۹ دارای ناحیه‌ای تکراری است.

پژوهشگران آزمایش‌های مختلفی ازجمله افزودن منطقه تکراری به موش‌های آزمایشگاهی انجام دادند تا نشان دهند که این مضاعف‌شدگی فعالیت SOX۹ را افزایش می‌دهد و بنابراین عملاً جایگزین SRY می‌شود. این بدان معنا است که کروموزوم ۳ با این توالی تکراری به یک «پیش‌کروموزوم Y» تبدیل شده است، درحالی‌که این نسخه بدون توالی تکراری یک «پیش‌کروموزوم X» است.

رابین لاول بج از مؤسسه فرانسیس کریک لندن، یکی از پژوهشگرانی که ژن SRY را کشف کرد، می‌گوید برای نشان دادن قطعی این موضوع، پژوهشگران باید با حذف توالی تکراری نشان دهند که هیچ نری ایجاد نمی‌شود. البته چنین آزمایش‌هایی را نمی‌توان انجام داد، زیرا موش خاردار یک گونه درمعرض خطر انقراض است. او می‌گوید: «بااین‌حال، شواهد آن‌ها کاملاً قانع‌کننده است.»

تشخیص تکرارهایی از این نوع که باعنوان «تنوع تعداد کپی» شناخته می‌شود، دشوار است و این امر توضیح می‌دهد چرا تلاش‌های گذشته برای کشف این موضوع که موش‌های خاردار چگونه به نر تبدیل می‌شوند، بی‌حاصل بوده است.
تکرار شناسایی‌شده باید در مقطعی از زمان پس از دو میلیون سال پیش به وجود آمده باشد، زیرا این زمانی است که موش‌های خاردار از گونه‌های مرتبطی که هنوز کروموزوم Y دارند، جدا شده‌اند.

با پیدایش این تکرار، از دست دادن کروموزوم Y دیگر به از دست رفتن همه نرها منجر نخواهد شد. کورویوا فکر می‌کند که احتمالاً برای مدتی، جمعیت مختلطی از نرهای دارای کروموزوم Y و نرهای بدون کروموزوم Y روی جزیره وجود داشتند. سپس بیشتر موش‌ها احتمالاً درنتیجه‌ی افزایش سطح آب دریا مردند و فقط نرهای بدون کروموزوم Y باقی ماندند. کورویوا می‌گوید: «در مقطعی از زمان در گذشته، سطح آب دریا افزایش پیدا کرد و مساحت خشکی بسیار کوچک‌تر بود.»

جنی گریوز، از دانشگاه لاتروب استرالیا که در سال ۲۰۰۲ در ادعایی جنجال‌برانگیز اظهار کرد که کروموزوم Y انسان درنهایت طی ۱۰ میلیون سال آینده از بین خواهد رفت، می‌گوید: «شواهد مطالعه بسیار قانع‌کننده است. دلیلی وجود ندارد که فکر کنیم کروموزوم Y ما مقاوم‌تر از کروموزوم Y موش‌های خاردار است.» کورویوا می‌گوید: «کاملاً با جنی موافقم و معتقدم که کروموزوم Y در انسان‌ها ناپدید خواهد شد.»

اما لاول بج به تعدادی از مطالعات اشاره می‌کند که نشان می‌دهند کروموزوم Y وضعیت خوبی دارد و خطر از دست رفتن آن در ما یا پستانداران دیگر وجود ندارد. او می‌گوید: «فکر می‌کنم این مقاله روشن می‌کند که از دست رفتن کروموزوم Y در تکامل پستانداران رویدادی بسیار نادر است.»

ازآن‌جا که هر دو جنس در موش خاردار آمامی اکنون فقط یک کروموزوم X دارند، این کروموزوم نیز ممکن است در طول زمان از بین برود. کورویوا می‌گوید: «ازآن‌جا که این کروموزوم ناپایدار است و جهش‌ها در آن درحال تجمع هستند، فکر می‌کنم که کروموزوم X درنهایت از بین خواهد رفت.»

بااین‌حال، اگر نوادگان موش خاردار آمامی به مدت کافی زنده بمانند، پیش‌کروموزوم X و پیش‌کروموزوم Y ممکن است در امتداد همان خطوط تکاملی کروموزوم X و Y حرکت کنند و پیش‌کروموزوم Y کوچک و از پیش‌کروموزوم X متمایز شود.

۲۲۷۲۲۷