۴ هفته پیش
رازگشایی علم ژنتیک از نادرترین بیماری عصبی پای این ژن در میان است خبرآنلاین
علم ژنتیک پس از ربع قرن بررسی توانست علت یکی از نادرترین بیماری‌های عصبی را پیدا کند.
به گزارش خبرگزاریخبرآنلاین، شاید نام آتاکسی مخچه نخاعی نوع 4 (SCA4) را نشنیده باشید؛ این بیماری یکی از نادرترین‌ها در کره زمین است و پس از ربع قرن بررسی، اکنون رمزگذاری ژنتیکی پشت SCA4 شناسایی شده است که به طور بالقوه گزینه‌های درمانی جدیدی را برای این بیماری جدی ایجاد می‌کند.
تیم بین المللی از محققان پشت این کشف برای اولین بار علت این بیماری ناتوان‌کننده را مشخص می‌کنند. افراد مبتلا به (SCA4) به تدریج دچار مشکلات در راه رفتن و تعادل می‌شوند. تا به امروز هیچ درمانی برای این بیماری صورت نگرفته است.
از آنجایی که (SCA4) به وضوح از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود، دانشمندان می‌دانستند که عامل ژنتیک در این بیمار دخیل است، اما آخرین تکنیک‌های توالی‌یابی ژنوم و جست‌وجوی ۶۴۹۵ مجموعه داده توالی‌یابی ژنوم نیاز بود تا مشخص شود که بخشی از ژنی به نام «ZFHX3» مقصر این بیماری است.
ژن «ZFHX3» در ناحیه‌ای از DNA با بخش‌های تکراری زیاد است که تجزیه و تحلیل آن را دشوار می‌کند. علاوه بر این، خود، جهش یکی از این بخش‌های تکراری است.
استفان پالست، متخصص مغز و اعصاب از دانشگاه یوتا، می‌گوید: «این جهش یک تکرار سمی است و ما فکر می‌کنیم که در واقع نحوه برخورد یک سلول با پروتئین‌های بازشده یا تا شده را مختل می‌کند.
تیم تحقیقاتی دریافتند بخشی از «ZFHX3» در افرادی که (SCA4) را به ارث می‌گذارند، بسیار طولانی‌تر از آنچه باید باشد است و سلول‌های دارای این نسخه توسعه‌یافته نشانه‌هایی از ناسالم بودن را بروز می‌دهند، به ویژه، آن‌ها نمی‌توانند کار ضروری بازیافت پروتئین‌ها را آنطور که باید انجام دهند.
تحقیقات بیشتر نشان داد که جهش «ZFHX3» بازیافت پروتئین را مختل می‌کند و به طور بالقوه منجر به مسمومیت سلول‌های عصبی و ایجاد علائم فلج‌کننده می‌شود.
همه انواع آتاکسی مخچه نخاعی، در حدود 150000 نفر در ایالات متحده را تحت تاثیر قرار می‌دهد و تعداد افراد مبتلا به نوع 4 خاص به طور قابل توجهی کمتر از آن است، اما تحقیقات جدید به این معنی است که افراد مبتلا می‌توانند برای ژن ایجاد کننده بیماری مورد آزمایش قرار بگیرند.
توضیحات خبرآنلاین: آتاکسی به معنای فقدان هماهنگی بین عضلات ارادی و از دست دادن کنترل حرکت است که بر ثبات راه رفتن، حرکت چشم‌ها و گفتار افراد تأثیر می‌گذارد. آتاکسی مغزی نخاعی یا همان نخاعی مخچه‌ای (SCA) یک بیماری ژنتیکی و ارثی، پیش رونده، تخریب‌کننده عصبی و هتروژن است که عمدتاً مخچه را درگیر می‌کند.
منبع:SCIENCE ALERT
227227
#اخبار_دانش منبع: خبرآنلاین
بیشتر...
تبلیغات
تبلیغات
مطالب مرتبط
افتتاح پروژه تصفیه فاضلاب با فیلترهای ساخت ایران، عضویت معاون علمی رئیس‌جمهور در کارگروه «موضوع ماده یک قانون صادرات و واردات»، معدن‌کاری به کمک هوش مصنوعی با پلتفرم مدیریت هوشمند، همکاری سازمان‌های فعالِ حوزه گیاهان دارویی در یک شبکه و فراخوان ۲ میلیارد کمک بلاعوض برای پژوهش‌های عمیق دانش‌بنیان‌ها از مهم‌ترین رویدادهای امروز در سپهر علم و فناوری کشور بود.
23 ساعت پیش
صنعت خودرو در چین در حال حاضر به جایی رسیده است که هر روز یک خودروی جدید در بازار عرضه می‌کند. یکی از خودروسازانی که اخیراً از خودروی جدید خود با امکانات برجسته رونمایی کرده، کمپانی اکسپنگ است.
2 ساعت پیش
بروزرسانی قدیمی واتساپ نسخه بتا IOS برای اندرویدی‌ها فعال شد.
21 ساعت پیش
شاکیان این پرونده می‌گویند ماسک براساس رفتار خود محیط کاری سمی ایجاد کرده است که در آن زنان با تصاویر و میم‌ها تحقیر می‌شوند.
4 ساعت پیش
عصر روزهای تابستانی کرم‌های شب‌تاب به آسمان می‌روند و با نمایشی از نور بیولومینسانس، از خود نورهای زیبای سبز، زرد، نارنجی و حتی آبی می‌تابانند. درخشندگی کرم‌های شب‌تاب یک راز است اما اکنون، یک یافته ژنتیکی جدید سرنخ‌هایی در اختیار دانشمندان گذاشته است.
9 ساعت پیش
لوکس‌ترین خودروساز حال حاضر چین به نام هونگچی در جدیدترین اقدام خود در رقابت با بزرگان صنعت خودروسازی مانند رولزرویس و مرسدس بنز، از جدیدترین محصول خود به نام Guoli رونمایی کرد.
8 ساعت پیش
یک منبع آگاه می‌گوید، عرضه سامسونگ گلکسی اس۲۶ الترا با فناوری جدید تشخیص چهره همراه خواهد بود.
دیروز
کارگران ساختمانی مجموعه‌ای از ۲۸۵ سکه را با قدمت صدها سال کشف کردند که احتمالا این سکه‌ها متعلق به یک شهردار قرن هفدهمی است.
23 ساعت پیش
زره‌پوش‌ها موضوع جذابی برای ماشین‌بازها و علاقه‌مندان به مباحث امنیتی هستند. این نوع خودروها معمولاً SUV یا سدان‌های بزرگ هستند، اما یکی از شرکت‌های متخصص در ساخت خودروهای زرهی، از فولکس‌واگن گلف برای اعمال این تغییرات استفاده کرده و این خودروی هاچ‌بک را در برابر شلیک AK-۴۷ مقاوم کرده است.
دیروز
بیشتر...